Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SOHLH1

spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 135 693 407–135 699 481 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 6,1 kb:n alueella
Proteiini
387 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NOHLH, TEB2, bA100C15.3, bHLHe80, SPATA27
Aiemmat symbolit
C9orf157
MANE Select -transkripti
ENST00000425225.2NM_001101677.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Naisten hedelmättömyys

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Miehen hedelmättömyys

    • Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SOHLH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa SOHLH1-geenin sijainnin. SOHLH1 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 135 196 444–136 196 443.Kromosomi 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,2 Mb135,4 Mb135,6 Mb135,8 Mb136 MbPPP1R26: 135 479 073–135 488 897, juoste eteenpäinPPP1R26PIERCE1: 135 494 521–135 501 756, juoste taaksepäinPIERCE1MRPS2: 135 499 970–135 504 676, juoste eteenpäinMRPS2LCN1: 135 521 438–135 526 540, juoste eteenpäinLCN1OBP2A: 135 545 504–135 549 969, juoste eteenpäinOBP2APAEP: 135 561 750–135 566 955, juoste eteenpäinPAEP: 135 604 345–135 619 893, juoste eteenpäinGLT6D1: 135 623 648–135 641 216, juoste taaksepäinGLT6D1LCN9: 135 663 309–135 666 961, juoste eteenpäinLCN9SOHLH1: 135 693 407–135 699 481, juoste taaksepäinSOHLH1KCNT1: 135 702 173–135 795 508, juoste eteenpäinKCNT1CAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, juoste taaksepäinCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, juoste taaksepäinUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, juoste taaksepäinNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, juoste taaksepäinTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, juoste taaksepäinLHX3SOHLH1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 135 693 407–135 693 814, 408 emästäEkson 7: 135 694 387–135 694 457, 71 emästäEkson 6: 135 695 050–135 695 263, 214 emästäEkson 5: 135 696 612–135 696 805, 194 emästäEkson 4: 135 697 506–135 697 627, 122 emästäEkson 3: 135 698 329–135 698 476, 148 emästäEkson 2: 135 698 995–135 699 126, 132 emästäEkson 1: 135 699 403–135 699 481, 79 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 6,1 kb:stä; 1 164 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SOHLH1

2

SOHLH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,1 kb geenistä SOHLH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SOHLH1-geeni: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sohlh1

Vancouver

Dante Labs. SOHLH1-geeni: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sohlh1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test