Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CARD9

caspase recruitment domain family member 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 136 363 956–136 373 669 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 9,7 kb:n alueella
Proteiini
536 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000371732.10NM_052813.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Krooninen limakalvo-ihon kandidiaasi

    • CARD9-puutosAutosomaalinen resessiivinen

      CARD9-geenin muutosten aiheuttama sairaus, joka altistaa invasiivisille sieni-infektioille, myös aivojen sieni-infektioille, sekä krooniselle Candida-infektiolle.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa sienilääkeprofylaksian ja sieni-infektioiden nopean hoidon.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CARD9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa CARD9-geenin sijainnin. CARD9 ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 135 868 813–136 868 812.Kromosomi 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 MbCAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, juoste taaksepäinCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, juoste taaksepäinUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, juoste taaksepäinNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, juoste taaksepäinTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, juoste taaksepäinLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, juoste taaksepäinQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, juoste taaksepäinCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, juoste eteenpäinDNLZ: 136 359 480–136 363 773, juoste taaksepäinDNLZ: 136 361 904–136 373 644, juoste taaksepäinCARD9: 136 363 956–136 373 669, juoste taaksepäinCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, juoste taaksepäinSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, juoste taaksepäinENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, juoste eteenpäinPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, juoste taaksepäinINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, juoste taaksepäinSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, juoste taaksepäinNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, juoste eteenpäinEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, juoste taaksepäinAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, juoste eteenpäinDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, juoste taaksepäinLCN10: 136 738 167–136 748 453, juoste taaksepäinLCN6: 136 744 017–136 748 531, juoste taaksepäinLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, juoste taaksepäinLCN15: 136 759 634–136 766 255, juoste taaksepäinTMEM141: 136 791 303–136 793 317, juoste eteenpäinTMEM141: 136 791 379–136 800 595, juoste eteenpäinCCDC183: 136 796 338–136 807 741, juoste eteenpäinRABL6: 136 807 848–136 841 187, juoste eteenpäinRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, juoste eteenpäinAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, juoste eteenpäinPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, juoste eteenpäinEDF1: 136 862 113–136 866 343, juoste taaksepäinCARD9-kaavio: 13 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 13: 136 363 956–136 364 401, 446 emästäEkson 12: 136 364 483–136 364 559, 77 emästäEkson 11: 136 365 141–136 365 217, 77 emästäEkson 10: 136 366 800–136 366 845, 46 emästäEkson 9: 136 367 216–136 367 257, 42 emästäEkson 8: 136 367 637–136 367 828, 192 emästäEkson 7: 136 369 750–136 369 875, 126 emästäEkson 6: 136 370 294–136 370 437, 144 emästäEkson 5: 136 370 522–136 370 701, 180 emästäEkson 4: 136 370 841–136 371 145, 305 emästäEkson 3: 136 371 324–136 371 461, 138 emästäEkson 2: 136 371 895–136 372 094, 200 emästäEkson 1: 136 373 532–136 373 669, 138 emästä131211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 9,7 kb:stä; 1 611 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CARD9

22

CARD9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,7 kb geenistä CARD9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CARD9-geeni: caspase recruitment domain family member 9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/card9

Vancouver

Dante Labs. CARD9-geeni: caspase recruitment domain family member 9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/card9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test