Geeni
STAG3
STAG3 cohesin complex component
- HGNC 11356↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000066923↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10734↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7q22.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 100 177 918–100 214 381 (GRCh38)
- Eksonit
- 34 eksonia 36,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 226 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- SA3
- MANE Select -transkripti
- ENST00000615138.5NM_001282717.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue STAG3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Naisten hedelmättömyys
Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Miehen hedelmättömyys
Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
STAG3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 36,5 kb:stä; 3 681 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä STAG3
10
STAG3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 3 (30 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Segmental duplications (3 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Kokogenomi kattaa kaikki 36,5 kb geenistä STAG3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- FANCMFA complementation group MYhteisiä sairauksia: 2
- MEIOBmeiosis specific with OB-foldYhteisiä sairauksia: 2
- SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1Yhteisiä sairauksia: 2
- SYCE1synaptonemal complex central element protein 1Yhteisiä sairauksia: 2
- ACTL9actin like 9Yhteinen sairaus: 1
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Yhteinen sairaus: 1
- ARMC2armadillo repeat containing 2Yhteinen sairaus: 1
- ATMATM serine/threonine kinaseYhteinen sairaus: 1
- AURKCaurora kinase CYhteinen sairaus: 1
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Yhteinen sairaus: 1
- BMP15bone morphogenetic protein 15Yhteinen sairaus: 1
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Yhteinen sairaus: 1
Geeniin STAG3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita STAG3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). STAG3-geeni: STAG3 cohesin complex component. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/stag3
Dante Labs. STAG3-geeni: STAG3 cohesin complex component [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/stag3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa