Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

OBSCN

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.13
Koordinaatit
Kromosomi 1: 228 208 044–228 378 876 (GRCh38)
Eksonit
116 eksonia 170,8 kb:n alueella
Proteiini
8 925 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1556, UNC89, KIAA1639, ARHGEF30
MANE Select -transkripti
ENST00000680850.1NM_001386125.1
Lokustyyppi
gene with protein product

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä OBSCN. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

OBSCN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa OBSCN-geenin sijainnin. OBSCN ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 227 793 460–228 793 459.Kromosomi 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbPRSS38: 227 815 675–227 846 478, juoste eteenpäinPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, juoste taaksepäinWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, juoste eteenpäinWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, juoste eteenpäinARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, juoste taaksepäinC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, juoste taaksepäinMRPL55GUK1: 228 139 962–228 148 984, juoste eteenpäinGUK1GJC2: 228 149 891–228 159 826, juoste eteenpäinGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, juoste eteenpäinIBA57OBSCN: 228 208 044–228 378 876, juoste eteenpäinOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, juoste taaksepäinTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, juoste taaksepäinTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, juoste taaksepäinH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, juoste taaksepäinH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, juoste eteenpäinRNF187: 228 487 357–228 499 899, juoste eteenpäinRNF187RHOU: 228 735 147–228 746 669, juoste eteenpäinRHOUOBSCN-kaavio: 116 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 48: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 50: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 57: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 61: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 70: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 77: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 82: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 85: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 105: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 111: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 228 208 044–228 208 185, 142 emästäEkson 2: 228 211 766–228 212 771, 1 006 emästäEkson 3: 228 213 441–228 213 710, 270 emästäEkson 4: 228 214 174–228 214 434, 261 emästäEkson 5: 228 214 790–228 215 098, 309 emästäEkson 6: 228 215 563–228 215 829, 267 emästäEkson 7: 228 216 421–228 216 702, 282 emästäEkson 8: 228 217 013–228 217 288, 276 emästäEkson 9: 228 219 324–228 219 599, 276 emästäEkson 10: 228 224 459–228 224 734, 276 emästäEkson 11: 228 243 183–228 243 458, 276 emästäEkson 12: 228 244 296–228 244 571, 276 emästäEkson 13: 228 245 413–228 245 688, 276 emästäEkson 14: 228 246 528–228 246 803, 276 emästäEkson 15: 228 249 965–228 250 240, 276 emästäEkson 16: 228 256 651–228 256 926, 276 emästäEkson 17: 228 259 501–228 259 776, 276 emästäEkson 18: 228 264 116–228 264 391, 276 emästäEkson 19: 228 268 530–228 268 805, 276 emästäEkson 20: 228 271 925–228 272 221, 297 emästäEkson 21: 228 273 272–228 273 547, 276 emästäEkson 22: 228 273 770–228 274 048, 279 emästäEkson 23: 228 274 178–228 274 444, 267 emästäEkson 24: 228 274 572–228 274 841, 270 emästäEkson 25: 228 275 760–228 276 026, 267 emästäEkson 26: 228 276 450–228 276 716, 267 emästäEkson 27: 228 276 930–228 277 042, 113 emästäEkson 28: 228 277 160–228 277 313, 154 emästäEkson 29: 228 277 505–228 277 666, 162 emästäEkson 30: 228 277 754–228 277 858, 105 emästäEkson 31: 228 278 689–228 278 955, 267 emästäEkson 32: 228 279 175–228 279 444, 270 emästäEkson 33: 228 279 821–228 280 087, 267 emästäEkson 34: 228 280 179–228 280 445, 267 emästäEkson 35: 228 280 530–228 280 796, 267 emästäEkson 36: 228 281 933–228 282 205, 273 emästäEkson 37: 228 283 018–228 283 284, 267 emästäEkson 38: 228 283 503–228 283 769, 267 emästäEkson 39: 228 286 078–228 286 350, 273 emästäEkson 40: 228 286 773–228 287 039, 267 emästäEkson 41: 228 287 694–228 287 960, 267 emästäEkson 42: 228 288 061–228 288 324, 264 emästäEkson 43: 228 288 625–228 288 888, 264 emästäEkson 44: 228 291 898–228 292 161, 264 emästäEkson 45: 228 292 523–228 292 786, 264 emästäEkson 46: 228 293 353–228 293 616, 264 emästäEkson 47: 228 294 152–228 294 415, 264 emästäEkson 48: 228 294 780–228 295 043, 264 emästäEkson 49: 228 298 454–228 298 717, 264 emästäEkson 50: 228 299 259–228 299 522, 264 emästäEkson 51: 228 299 882–228 300 145, 264 emästäEkson 52: 228 303 675–228 303 938, 264 emästäEkson 53: 228 304 303–228 304 566, 264 emästäEkson 54: 228 305 123–228 305 386, 264 emästäEkson 55: 228 306 372–228 306 638, 267 emästäEkson 56: 228 306 901–228 307 167, 267 emästäEkson 57: 228 307 259–228 307 531, 273 emästäEkson 58: 228 308 111–228 308 383, 273 emästäEkson 59: 228 309 099–228 309 295, 197 emästäEkson 60: 228 309 484–228 309 559, 76 emästäEkson 61: 228 315 847–228 316 119, 273 emästäEkson 62: 228 316 709–228 316 984, 276 emästäEkson 63: 228 317 464–228 317 751, 288 emästäEkson 64: 228 317 892–228 318 173, 282 emästäEkson 65: 228 318 884–228 319 254, 371 emästäEkson 66: 228 321 344–228 322 214, 871 emästäEkson 67: 228 323 328–228 323 606, 279 emästäEkson 68: 228 332 860–228 332 938, 79 emästäEkson 69: 228 333 199–228 333 323, 125 emästäEkson 70: 228 333 583–228 333 780, 198 emästäEkson 71: 228 334 512–228 334 544, 33 emästäEkson 72: 228 334 815–228 334 913, 99 emästäEkson 73: 228 335 080–228 335 298, 219 emästäEkson 74: 228 335 791–228 335 851, 61 emästäEkson 75: 228 336 200–228 336 270, 71 emästäEkson 76: 228 337 004–228 337 126, 123 emästäEkson 77: 228 337 244–228 337 383, 140 emästäEkson 78: 228 337 944–228 338 144, 201 emästäEkson 79: 228 338 290–228 338 372, 83 emästäEkson 80: 228 338 853–228 339 026, 174 emästäEkson 81: 228 339 945–228 340 101, 157 emästäEkson 82: 228 340 506–228 340 622, 117 emästäEkson 83: 228 340 724–228 340 888, 165 emästäEkson 84: 228 341 095–228 341 253, 159 emästäEkson 85: 228 341 437–228 341 614, 178 emästäEkson 86: 228 342 119–228 342 232, 114 emästäEkson 87: 228 349 890–228 350 057, 168 emästäEkson 88: 228 350 841–228 350 943, 103 emästäEkson 89: 228 351 321–228 351 450, 130 emästäEkson 90: 228 352 951–228 353 062, 112 emästäEkson 91: 228 362 576–228 362 755, 180 emästäEkson 92: 228 364 981–228 365 077, 97 emästäEkson 93: 228 365 436–228 365 560, 125 emästäEkson 94: 228 366 074–228 366 186, 113 emästäEkson 95: 228 366 400–228 366 568, 169 emästäEkson 96: 228 366 808–228 366 889, 82 emästäEkson 97: 228 366 975–228 367 175, 201 emästäEkson 98: 228 367 886–228 367 946, 61 emästäEkson 99: 228 368 339–228 368 416, 78 emästäEkson 100: 228 368 722–228 368 894, 173 emästäEkson 101: 228 369 136–228 369 162, 27 emästäEkson 102: 228 369 942–228 370 094, 153 emästäEkson 103: 228 370 193–228 370 238, 46 emästäEkson 104: 228 370 679–228 370 756, 78 emästäEkson 105: 228 371 023–228 373 081, 2 059 emästäEkson 106: 228 373 932–228 374 012, 81 emästäEkson 107: 228 374 314–228 374 424, 111 emästäEkson 108: 228 374 585–228 374 752, 168 emästäEkson 109: 228 375 702–228 375 824, 123 emästäEkson 110: 228 376 008–228 376 178, 171 emästäEkson 111: 228 376 793–228 376 874, 82 emästäEkson 112: 228 377 052–228 377 291, 240 emästäEkson 113: 228 377 489–228 377 712, 224 emästäEkson 114: 228 377 931–228 378 006, 76 emästäEkson 115: 228 378 271–228 378 420, 150 emästäEkson 116: 228 378 618–228 378 876, 259 emästä1204060801001165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 27 kb geenin 170,8 kb:stä; 26 778 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä OBSCN

18

OBSCN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 170,8 kb geenistä OBSCN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 27 kb eksoneja.

Geeniin OBSCN liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita OBSCN voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OBSCN-geeni: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/obscn

Vancouver

Dante Labs. OBSCN-geeni: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/obscn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test