Ominaisuudet

Geeniin GJC2 yhdistetyt ominaisuudet

gap junction protein gamma 2

Human Phenotype Ontology yhdistää GJC2-geeniin 68 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Babinski sign	Aina
Choreoathetosis	Aina
CNS hypomyelination	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Increased reflexes	Aina
Motor delay	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Abnormal auditory evoked potentials	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal motor evoked potentials	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Usein (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Usein (30–79%)
Delayed motor skills	Joskus (5–29%)
Focal aware seizure	Joskus (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Ei kirjattu
Decreased motor nerve conduction velocity	Ei kirjattu
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Demyelinating motor neuropathy	Ei kirjattu
Dystonia	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Head titubation	Ei kirjattu
Intention tremor	Ei kirjattu
Lack of coordination of movement	Ei kirjattu
Leukodystrophy	Ei kirjattu
Poor speech	Ei kirjattu
Sensory axonal neuropathy	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lower limb spasticity	Aina
Poor head control	Aina
Spastic paraparesis	Aina
Spastic paraplegia	Aina
Spastic walk	Aina
Uncontrollable movement in upper arms	Aina
Scoliosis	Usein (30–79%)
Bacterial infection of skin	Joskus (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Ei kirjattu
Progressive spasticity	Ei kirjattu
Rigidity	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Abnormality of visual evoked potentials	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Slow eye movements	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Harvinainen (1–4 %)
Close sighted	Ei kirjattu
Optic atrophy	Ei kirjattu
Rotary nystagmus	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal lymphatic vessel morphology	Usein (30–79%)
Underdeveloped lymphatic vessels	Usein (30–79%)
Poorly functioning veins	Joskus (5–29%)
Varicose veins	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Predominantly lower limb lymphedema	Usein (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	Joskus (5–29%)
Genital edema	Harvinainen (1–4 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High-arched foot	Aina
Ankle swelling	Usein (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bell's palsy	Aina
Facial puffiness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Usein (30–79%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent skin infections	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GJC2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test