Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CAMK2D

calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q26
Koordinaatit
Kromosomi 4: 113 451 032–113 761 738 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 310,7 kb:n alueella
Proteiini
533 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
CAMKD
MANE Select -transkripti
ENST00000511664.6NM_001321571.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Oireyhtymään ja aineenvaihduntaan liittyvät kardiomyopatiat

    • CAMK2D-geeniin liittyvä neurokehityshäiriö ja dilatatiivinen kardiomyopatiaAutosomaalinen dominantti

      Sairaus, joka johtuu CAMK2D-geenin muutoksista ja yhdistää oppimis- ja kehityshäiriöt dilatatiiviseen kardiomyopatiaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CAMK2D-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa CAMK2D-geenin sijainnin. CAMK2D ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 113 106 385–114 106 384.Kromosomi 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbANK2: 112 818 032–113 384 237, juoste eteenpäinANK2CAMK2D: 113 451 032–113 761 738, juoste taaksepäinCAMK2DARSJ: 113 900 282–113 979 728, juoste taaksepäinARSJCAMK2D-kaavio: 21 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 21: 113 451 032–113 454 515, 3 484 emästäEkson 20: 113 455 726–113 455 821, 96 emästäEkson 19: 113 457 335–113 457 563, 229 emästäEkson 18: 113 460 147–113 460 241, 95 emästäEkson 17: 113 465 529–113 465 604, 76 emästäEkson 16: 113 500 463–113 500 511, 49 emästäEkson 15: 113 502 936–113 502 977, 42 emästäEkson 14: 113 504 976–113 505 035, 60 emästäEkson 13: 113 509 638–113 509 675, 38 emästäEkson 12: 113 513 328–113 513 370, 43 emästäEkson 11: 113 513 830–113 513 913, 84 emästäEkson 10: 113 515 069–113 515 191, 123 emästäEkson 9: 113 517 563–113 517 657, 95 emästäEkson 8: 113 531 216–113 531 299, 84 emästäEkson 7: 113 537 341–113 537 443, 103 emästäEkson 6: 113 547 644–113 547 716, 73 emästäEkson 5: 113 552 031–113 552 096, 66 emästäEkson 4: 113 609 152–113 609 206, 55 emästäEkson 3: 113 661 713–113 661 772, 60 emästäEkson 2: 113 759 320–113 759 414, 95 emästäEkson 1: 113 761 004–113 761 738, 735 emästä2115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 310,7 kb:stä; 1 602 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CAMK2D

2

CAMK2D-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 310,7 kb geenistä CAMK2D, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CAMK2D-geeni: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/camk2d

Vancouver

Dante Labs. CAMK2D-geeni: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/camk2d

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test