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Rapporto sulle condizioni · Cardiovascolare

Cardiomiopatie sindromiche e metaboliche

Cardiomiopatie ereditarie che fanno parte di una sindrome più ampia, di una malattia da accumulo o mitocondriale, oppure di una condizione specifica del cuore e del muscolo legata a un gene, e che non rientrano nei report dedicati alle cardiomiopatie ipertrofica, dilatativa, aritmogena e restrittiva e alla non compattazione del ventricolo sinistro.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 7 patologie che analizziamo

Cardiomiopatia correlata a PRKAG2

Autosomica dominante

Una malattia da accumulo di glicogeno nel cuore causata da alterazioni in PRKAG2, che provoca l'ispessimento del muscolo cardiaco e problemi di conduzione, come il pattern di Wolff-Parkinson-White.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerla aiuta a monitorare il ritmo cardiaco, poiché alcune persone necessitano di un pacemaker o del trattamento di una via accessoria.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

PRKAG2 cardiac syndrome; PRKAG2 cardiomyopathy; PRKAG2 syndrome

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • hypertrophic cardiomyopathy 6
  • lethal congenital glycogen storage disease of heart
  • Wolff-Parkinson-White syndrome
MONDO:0800484

Malattia cardiaca correlata a NKX2-5

Autosomica dominante

Una condizione causata da alterazioni in NKX2-5 che può associare difetti cardiaci congeniti, come il difetto del setto atriale, a una malattia progressiva della conduzione e a cardiomiopatia.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerla aiuta a eseguire un monitoraggio regolare del ritmo cardiaco, poiché la malattia della conduzione può progredire e richiedere un pacemaker.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

NKX2-5-related congenital, conduction and myopathic heart disease

MONDO:0800441

Miopatia cardiaca e scheletrica correlata a ACTN2

Autosomica dominante

Una malattia del cuore e del muscolo causata da alterazioni in ACTN2, che può provocare cardiomiopatia ipertrofica, dilatativa o restrittiva, aritmie e debolezza muscolare.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

ACTN2 familial isolated dilated cardiomyopathy; cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC; cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC; CMD1AA; dilated cardiomyopathy 1AA with or without left ventricular noncompaction; dilated cardiomyopathy type 1AA; familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in ACTN2

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • dilated cardiomyopathy 1AA
  • myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
MONDO:0700349

Disturbo del neurosviluppo correlato a CAMK2D e cardiomiopatia dilatativa

Autosomica dominante

Una condizione causata da alterazioni in CAMK2D che associa difficoltà di apprendimento e di sviluppo a cardiomiopatia dilatativa.

Geni analizzati

MONDO:1040008

Sindrome di Sengers

Autosomica recessiva

Una condizione mitocondriale causata da alterazioni in AGK che associa cardiomiopatia ipertrofica, cataratta e intolleranza all'esercizio fisico ad acidosi lattica.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

cardiomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 10; cataract and cardiomyopathy; mitochondrial DNA depletion syndrome 10

MONDO:0008922OMIM 212350Orphanet 1369MedGen 395228

Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale 12B (tipo cardiomiopatico)

Autosomica recessiva

Una condizione causata da alterazioni in SLC25A4 che provoca cardiomiopatia ipertrofica e debolezza muscolare fin dalla prima infanzia.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

mitochondrial DNA depletion syndrome 12; mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type); mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR; mitochondrial DNA depletion syndrome type 12; MTDPS12; MTDPS12B

MONDO:0014175OMIM 615418MedGen 815773

Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale 12A (tipo cardiomiopatico)

Autosomica dominante

Una grave condizione causata da alterazioni in SLC25A4 che provoca cardiomiopatia, debolezza muscolare e acidosi lattica fin dalla nascita.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; MTDPS12A; MTDPS12A

MONDO:0014959OMIM 617184MedGen 934643

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