Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TMPRSS6

transmembrane serine protease 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 22: 37 065 436–37 109 713 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 44,3 kb:n alueella
Proteiini
802 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ30744, MT2
MANE Select -transkripti
ENST00000676104.1NM_001374504.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset raudan aineenvaihdunnan häiriöt

    • Rautatabletteihin reagoimaton rautavajeanemia (IRIDA)Autosomaalinen resessiivinen

      Kun TMPRSS6-geenissä on muutoksia molemmissa kopioissa, hepsidiini-hormonin korkeat pitoisuudet estävät raudan imeytymisen. Tämä johtaa elinikäiseen anemiaan, joka reagoi heikosti rautatabletteihin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syyn tunteminen auttaa välttämään toistuvia verenvuodon selvittelyjä ja viittaa siihen, että rauta annetaan laskimoon tablettien sijaan.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TMPRSS6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa TMPRSS6-geenin sijainnin. TMPRSS6 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 36 587 575–37 587 574.Kromosomi 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, juoste taaksepäinCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, juoste taaksepäinIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, juoste taaksepäinPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, juoste eteenpäinNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, juoste eteenpäinCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, juoste taaksepäinCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, juoste taaksepäinTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, juoste eteenpäinMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, juoste eteenpäinKCTD17TMPRSS6: 37 065 436–37 109 713, juoste taaksepäinTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, juoste taaksepäinIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, juoste taaksepäinC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, juoste taaksepäinSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, juoste taaksepäinRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, juoste eteenpäinCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, juoste taaksepäinELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, juoste taaksepäinMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, juoste taaksepäinCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, juoste eteenpäinCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, juoste taaksepäinLGALS2TMPRSS6-kaavio: 18 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 18: 37 065 436–37 066 238, 803 emästäEkson 17: 37 066 826–37 066 962, 137 emästäEkson 16: 37 069 073–37 069 344, 272 emästäEkson 15: 37 070 484–37 070 652, 169 emästäEkson 14: 37 070 916–37 071 032, 117 emästäEkson 13: 37 073 532–37 073 645, 114 emästäEkson 12: 37 074 610–37 074 708, 99 emästäEkson 11: 37 075 135–37 075 280, 146 emästäEkson 10: 37 084 295–37 084 404, 110 emästäEkson 9: 37 084 727–37 084 839, 113 emästäEkson 8: 37 086 283–37 086 419, 137 emästäEkson 7: 37 089 578–37 089 782, 205 emästäEkson 6: 37 095 551–37 095 592, 42 emästäEkson 5: 37 095 906–37 096 090, 185 emästäEkson 4: 37 096 648–37 096 715, 68 emästäEkson 3: 37 098 416–37 098 549, 134 emästäEkson 2: 37 103 216–37 103 418, 203 emästäEkson 1: 37 109 503–37 109 713, 211 emästä1816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 44,3 kb:stä; 2 409 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TMPRSS6

12

TMPRSS6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 44,3 kb geenistä TMPRSS6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TMPRSS6-geeni: transmembrane serine protease 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmprss6

Vancouver

Dante Labs. TMPRSS6-geeni: transmembrane serine protease 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmprss6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test