Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC11A2

solute carrier family 11 member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.12
Koordinaatit
Kromosomi 12: 50 985 992–51 026 384 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 40,4 kb:n alueella
Proteiini
561 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DCT1, DMT1, DMT-1, FLJ37416
Aiemmat symbolit
NRAMP2
MANE Select -transkripti
ENST00000262052.9NM_000617.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset raudan aineenvaihdunnan häiriöt

    • Mikrosyyttinen anemia ja maksan raudan kuormitus (DMT1-puutos)Autosomaalinen resessiivinen

      Kun SLC11A2-geenissä on muutoksia, joka koodaa raudan kuljettajaproteiinia DMT1:tä, syntymästä asti esiintyvä anemia yhdistyy raudan kertymiseen maksaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC11A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa SLC11A2-geenin sijainnin. SLC11A2 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 50 506 188–51 506 187.Kromosomi 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDIP2B: 50 504 962–50 748 657, juoste eteenpäinDIP2BATF1: 50 763 710–50 821 162, juoste eteenpäinATF1TMPRSS12: 50 842 920–50 887 884, juoste eteenpäinTMPRSS12TMT1A: 50 923 472–50 932 510, juoste eteenpäinTMT1A: 50 924 969–50 970 700, juoste eteenpäinHIGD1C: 50 952 538–50 970 860, juoste eteenpäinHIGD1CSLC11A2: 50 985 992–51 026 384, juoste taaksepäinSLC11A2LETMD1: 51 047 962–51 068 961, juoste eteenpäinLETMD1CSRNP2: 51 061 205–51 083 664, juoste taaksepäinCSRNP2TFCP2: 51 093 656–51 173 137, juoste taaksepäinTFCP2POU6F1: 51 186 936–51 218 086, juoste taaksepäinPOU6F1DAZAP2: 51 238 724–51 272 164, juoste eteenpäinDAZAP2SMAGP: 51 244 558–51 270 517, juoste taaksepäinSMAGPBIN2: 51 281 038–51 324 668, juoste taaksepäinBIN2CELA1: 51 328 442–51 346 804, juoste taaksepäinCELA1GALNT6: 51 351 247–51 392 867, juoste taaksepäinGALNT6SLC4A8: 51 391 317–51 515 763, juoste eteenpäinSLC4A8SLC11A2-kaavio: 16 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 16: 50 985 992–50 988 435, 2 444 emästäEkson 15: 50 990 795–50 990 948, 154 emästäEkson 14: 50 991 599–50 991 672, 74 emästäEkson 13: 50 992 190–50 992 339, 150 emästäEkson 12: 50 992 810–50 992 929, 120 emästäEkson 11: 50 994 544–50 994 630, 87 emästäEkson 10: 50 995 629–50 995 787, 159 emästäEkson 9: 50 996 817–50 996 972, 156 emästäEkson 8: 50 999 174–50 999 241, 68 emästäEkson 7: 50 999 345–50 999 415, 71 emästäEkson 6: 51 000 313–51 000 419, 107 emästäEkson 5: 51 004 788–51 004 907, 120 emästäEkson 4: 51 005 311–51 005 436, 126 emästäEkson 3: 51 008 476–51 008 624, 149 emästäEkson 2: 51 010 695–51 010 766, 72 emästäEkson 1: 51 026 310–51 026 384, 75 emästä16141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 40,4 kb:stä; 1 686 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC11A2

2

SLC11A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 40,4 kb geenistä SLC11A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC11A2-geeni: solute carrier family 11 member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc11a2

Vancouver

Dante Labs. SLC11A2-geeni: solute carrier family 11 member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc11a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test