Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CDAN1

codanin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q15.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 42 723 544–42 737 128 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 13,6 kb:n alueella
Proteiini
1 227 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CDA-I, CDAI
MANE Select -transkripti
ENST00000356231.4NM_138477.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset dyserytropoieettiset anemiat

    • Synnynnäinen dyserytropoieettinen anemia

      Ryhmä sairauksia (tyypit I–IV ja niihin liittyvät muodot), joita aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 ja GATA1. Useimmiten periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, ja joissakin muodoissa periytyminen on dominanttia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa raudan kertymisen seurantaa ja hoitoa. Rautaa voi kertyä elimistöön myös ilman verensiirtoja. Tyypissä I interferoni-alfa voi auttaa.

CDAN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa CDAN1-geenin sijainnin. CDAN1 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 42 230 336–43 230 335.Kromosomi 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTMEM87A: 42 209 667–42 274 128, juoste taaksepäinTMEM87AGANC: 42 273 196–42 353 666, juoste eteenpäinGANC: 42 348 103–42 412 317, juoste eteenpäinCAPN3: 42 359 494–42 412 949, juoste eteenpäinCAPN3ZNF106: 42 412 823–42 491 150, juoste taaksepäinZNF106SNAP23: 42 491 233–42 545 358, juoste eteenpäinSNAP23: 42 497 395–42 548 786, juoste taaksepäinLRRC57: 42 534 627–42 548 802, juoste taaksepäinLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, juoste eteenpäinHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, juoste eteenpäinSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 128, juoste taaksepäinCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, juoste taaksepäinTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, juoste taaksepäinUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, juoste eteenpäinTMEM62: 43 179 715–43 206 481, juoste taaksepäinCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, juoste eteenpäinCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, juoste taaksepäinEPB42CDAN1-kaavio: 28 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 26: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 28: 42 723 544–42 724 616, 1 073 emästäEkson 27: 42 725 144–42 725 251, 108 emästäEkson 26: 42 725 489–42 725 670, 182 emästäEkson 25: 42 726 097–42 726 160, 64 emästäEkson 24: 42 726 310–42 726 417, 108 emästäEkson 23: 42 727 621–42 727 769, 149 emästäEkson 22: 42 727 955–42 728 033, 79 emästäEkson 21: 42 728 204–42 728 267, 64 emästäEkson 20: 42 728 652–42 728 810, 159 emästäEkson 19: 42 729 023–42 729 126, 104 emästäEkson 18: 42 729 229–42 729 362, 134 emästäEkson 17: 42 729 568–42 729 622, 55 emästäEkson 16: 42 729 796–42 729 885, 90 emästäEkson 15: 42 730 128–42 730 215, 88 emästäEkson 14: 42 730 598–42 730 764, 167 emästäEkson 13: 42 730 925–42 731 071, 147 emästäEkson 12: 42 731 211–42 731 331, 121 emästäEkson 11: 42 731 620–42 731 825, 206 emästäEkson 10: 42 732 333–42 732 408, 76 emästäEkson 9: 42 733 097–42 733 186, 90 emästäEkson 8: 42 733 938–42 734 047, 110 emästäEkson 7: 42 734 226–42 734 346, 121 emästäEkson 6: 42 735 100–42 735 178, 79 emästäEkson 5: 42 735 261–42 735 374, 114 emästäEkson 4: 42 735 510–42 735 679, 170 emästäEkson 3: 42 735 875–42 736 078, 204 emästäEkson 2: 42 736 302–42 736 780, 479 emästäEkson 1: 42 737 013–42 737 128, 116 emästä28262422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 13,6 kb:stä; 3 684 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CDAN1

34

CDAN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,6 kb geenistä CDAN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CDAN1-geeni: codanin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdan1

Vancouver

Dante Labs. CDAN1-geeni: codanin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdan1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test