Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PSMC3

proteasome 26S subunit, ATPase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 47 418 775–47 426 439 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 7,7 kb
Valk
439 aminohapet
Tuntud ka kui
TBP1, TBP-1, RPT5
MANE Select transkript
ENST00000298852.8NM_002804.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PSMC3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PSMC3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub PSMC3. PSMC3 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 11, vahemikus 46 922 607 kuni 47 922 606.Kromosoom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCSTPP1: 46 936 689–47 165 535, otsene ahelCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, pöördne ahelARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, pöördne ahelPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, otsene ahelDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, pöördne ahelACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, otsene ahelNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, otsene ahelMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, pöördne ahelMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, pöördne ahelSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, otsene ahelSLC39A13PSMC3: 47 418 775–47 426 439, pöördne ahelPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, pöördne ahelRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, pöördne ahelCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, otsene ahelNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, otsene ahelPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, pöördne ahelKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, otsene ahelC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, pöördne ahelMTCH2: 47 604 339–47 642 698, pöördne ahelAGBL2: 47 659 591–47 715 389, pöördne ahelAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, pöördne ahelFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, pöördne ahelNUP160PSMC3 skeem: 12 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 47 418 775–47 418 945, 171 alustEkson 11: 47 419 116–47 419 197, 82 alustEkson 10: 47 420 264–47 420 409, 146 alustEkson 9: 47 420 631–47 420 727, 97 alustEkson 8: 47 422 574–47 422 722, 149 alustEkson 7: 47 422 830–47 422 973, 144 alustEkson 6: 47 424 046–47 424 183, 138 alustEkson 5: 47 424 429–47 424 491, 63 alustEkson 4: 47 424 607–47 424 711, 105 alustEkson 3: 47 425 121–47 425 246, 126 alustEkson 2: 47 425 867–47 425 950, 84 alustEkson 1: 47 426 205–47 426 439, 235 alust1211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 7,7 kb; neist 1320 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PSMC3

2

kohad geenis PSMC3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PSMC3 7,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PSMC3 geen: proteasome 26S subunit, ATPase 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/psmc3

Vancouver

Dante Labs. PSMC3 geen: proteasome 26S subunit, ATPase 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/psmc3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test