Geen
TCP1
t-complex 1
- HGNC 11655↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000120438↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6950↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6q25.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 159 778 498–159 789 602 (GRCh38)
- Eksonid
- 12 eksonit, ulatus 11,1 kb
- Valk
- 556 aminohapet
- Tuntud ka kui
- D6S230E, CCT1, Ccta
- MANE Select transkript
- ENST00000321394.12NM_030752.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe TCP1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Intellektipuue
Üks 233 sellega seotud geenist
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Kuidas TCP1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 11,1 kb; neist 1671 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse TCP1
2
kohad geenis TCP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TCP1 11,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Jagab 1 haigust
- ADKadenosine kinaseJagab 1 haigust
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxJagab 1 haigust
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Jagab 1 haigust
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Jagab 1 haigust
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseJagab 1 haigust
- ANK3ankyrin 3Jagab 1 haigust
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Jagab 1 haigust
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Jagab 1 haigust
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Jagab 1 haigust
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Jagab 1 haigust
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AJagab 1 haigust
Geeniga TCP1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TCP1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Bilateral perisylvian polymicrogyria
- Delayed speech and language development
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, mild
- Interictal epileptiform activity
- Moderate global developmental delay
- Multifocal epileptiform discharges
Näita veel 13 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TCP1 geen: t-complex 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tcp1
Dante Labs. TCP1 geen: t-complex 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tcp1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast