Geen
RPS6KC1
ribosomal protein S6 kinase C1
- HGNC 10439↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000136643↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 26750↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1q32.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 213 051 241–213 274 774 (GRCh38)
- Eksonid
- 15 eksonit, ulatus 223,5 kb
- Valk
- 1066 aminohapet
- Tuntud ka kui
- humS6PKh1, RSKL1
- MANE Select transkript
- ENST00000366960.8NM_012424.6
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rps6kc1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe RPS6KC1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RPS6KC1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas RPS6KC1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 223,5 kb; neist 3201 alust kodeerivad valku.
Geeniga RPS6KC1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RPS6KC1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Dystonia
- Jerking
- Mental deterioration
- Peripheral axonal neuropathy
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- IQ between 34 and 49
Näita veel 18 tunnust
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Colpocephaly
- Depression
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Restricted or repetitive behaviors or interests
- Shyness
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RPS6KC1 geen: ribosomal protein S6 kinase C1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rps6kc1
Dante Labs. RPS6KC1 geen: ribosomal protein S6 kinase C1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rps6kc1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast