Geen
KCNK3
potassium two pore domain channel subfamily K member 3
- HGNC 6278(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000171303(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3777(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2p23.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 26 692 722–26 733 420 (GRCh38)
- Eksonid
- 2 eksonit, ulatus 40,7 kb
- Valk
- 394 aminohapet
- Tuntud ka kui
- K2p3.1, TASK, TASK-1, TASK1
- MANE Select transkript
- ENST00000302909.4NM_002246.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe KCNK3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Päriliku kopsuarteri hüpertensioon (HPAH)
- Päriliku kopsuarteri hüpertensioon
Pärilik kopsuarteri hüpertensioon (HPAH) on kopsuarteri hüpertensiooni (PAH) vorm, mis tekib PAH-i eelsoodumusgeenide mutatsioonide tõttu või perekondliku esinemise korral. HPAH-i iseloomustab kopsuarterite suurenenud resistentsus, mis viib parema südame puudulikkuseni. HPAH on progresseeruv ja potentsiaalselt surmaga lõppev.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Kuidas KCNK3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,2 kb kogupikkusega 40,7 kb; neist 1185 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse KCNK3
3
kohad geenis KCNK3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNK3 40,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,2 kb).
Geeniga KCNK3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCNK3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Central sleep apnea
- Mild global developmental delay
- Obstructive sleep apnea
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). KCNK3 geen: potassium two pore domain channel subfamily K member 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnk3
Dante Labs. KCNK3 geen: potassium two pore domain channel subfamily K member 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnk3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast