Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TPP2

tripeptidyl peptidase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q33.1
Koordinaadid
Kromosoom 13: 102 596 986–102 679 958 (GRCh38)
Eksonid
30 eksonit, ulatus 83 kb
Valk
1262 aminohapet
Tuntud ka kui
TPPII
MANE Select transkript
ENST00000376052.5NM_001330588.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas TPP2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub TPP2. TPP2 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 13, vahemikus 102 138 472 kuni 103 138 471.Kromosoom 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbFGF14: 101 710 804–102 402 457, pöördne ahelFGF14TPP2: 102 596 986–102 679 958, otsene ahelTPP2METTL21C: 102 684 835–102 695 044, pöördne ahelMETTL21CLRTM3: 102 729 367–102 759 072, pöördne ahelLRTM3TEX30: 102 765 816–102 775 375, pöördne ahelTEX30POGLUT2: 102 784 281–102 800 318, pöördne ahelPOGLUT2BIVM: 102 799 101–102 841 748, otsene ahelBIVMBIVM-ERCC5: 102 799 110–102 875 994, otsene ahelBIVM-ERCC5ERCC5: 102 845 831–102 875 995, otsene ahelERCC5METTL21EP: 102 880 040–102 896 033, otsene ahelMETTL21EPSLC10A2: 103 043 998–103 066 417, pöördne ahelSLC10A2TPP2 skeem: 30 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 102 596 986–102 597 203, 218 alustEkson 2: 102 604 793–102 604 921, 129 alustEkson 3: 102 614 101–102 614 196, 96 alustEkson 4: 102 616 396–102 616 500, 105 alustEkson 5: 102 618 722–102 618 846, 125 alustEkson 6: 102 622 877–102 623 040, 164 alustEkson 7: 102 627 012–102 627 166, 155 alustEkson 8: 102 627 848–102 627 924, 77 alustEkson 9: 102 629 482–102 629 609, 128 alustEkson 10: 102 630 096–102 630 195, 100 alustEkson 11: 102 633 950–102 634 098, 149 alustEkson 12: 102 635 587–102 635 702, 116 alustEkson 13: 102 636 224–102 636 392, 169 alustEkson 14: 102 637 082–102 637 239, 158 alustEkson 15: 102 638 239–102 638 315, 77 alustEkson 16: 102 640 270–102 640 376, 107 alustEkson 17: 102 643 222–102 643 376, 155 alustEkson 18: 102 644 557–102 644 673, 117 alustEkson 19: 102 644 909–102 645 009, 101 alustEkson 20: 102 646 294–102 646 390, 97 alustEkson 21: 102 647 207–102 647 344, 138 alustEkson 22: 102 648 907–102 649 151, 245 alustEkson 23: 102 649 408–102 649 486, 79 alustEkson 24: 102 651 359–102 651 397, 39 alustEkson 25: 102 657 056–102 657 207, 152 alustEkson 26: 102 663 648–102 663 744, 97 alustEkson 27: 102 664 795–102 664 925, 131 alustEkson 28: 102 674 283–102 674 490, 208 alustEkson 29: 102 676 296–102 676 415, 120 alustEkson 30: 102 678 227–102 679 958, 1732 alust1510152025305′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 83 kb; neist 3789 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TPP2

    1

    koht geenis TPP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TPP2 83 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TPP2 geen: tripeptidyl peptidase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tpp2

    Vancouver

    Dante Labs. TPP2 geen: tripeptidyl peptidase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tpp2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test