Geen
PLEKHG2
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2
- HGNC 29515↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000090924↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 64857↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19q13.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 39 412 669–39 428 415 (GRCh38)
- Eksonid
- 19 eksonit, ulatus 15,7 kb
- Valk
- 1386 aminohapet
- Tuntud ka kui
- CLG, FLJ00018, ARHGEF42
- MANE Select transkript
- ENST00000425673.6NM_022835.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PLEKHG2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PLEKHG2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas PLEKHG2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 15,7 kb; neist 4161 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PLEKHG2
4
kohad geenis PLEKHG2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLEKHG2 15,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8 kb).
Geeniga PLEKHG2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PLEKHG2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PLEKHG2 geen: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plekhg2
Dante Labs. PLEKHG2 geen: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plekhg2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast