Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ERMARD

ER membrane associated RNA degradation

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q27
Koordinaadid
Kromosoom 6: 169 751 622–169 781 600 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 30 kb
Valk
678 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ11152, dJ266L20.3
Varasemad tähised
C6orf70
MANE Select transkript
ENST00000366773.8NM_018341.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ERMARD veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ERMARD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub ERMARD. ERMARD ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 6, vahemikus 169 266 611 kuni 170 266 610.Kromosoom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 Mb: 169 419 969–169 702 047, pöördne ahelWDR27: 169 457 211–169 702 729, pöördne ahelWDR27C6orf120: 169 702 126–169 706 360, otsene ahelC6orf120PHF10: 169 703 902–169 725 566, pöördne ahelPHF10DYNLT2: 169 740 106–169 751 587, pöördne ahelDYNLT2ERMARD: 169 751 622–169 781 600, otsene ahelERMARDERMARD skeem: 18 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 169 751 622–169 751 663, 42 alustEkson 2: 169 753 864–169 754 032, 169 alustEkson 3: 169 755 283–169 755 422, 140 alustEkson 4: 169 756 338–169 756 439, 102 alustEkson 5: 169 756 719–169 756 808, 90 alustEkson 6: 169 758 968–169 759 065, 98 alustEkson 7: 169 759 838–169 759 974, 137 alustEkson 8: 169 760 642–169 760 756, 115 alustEkson 9: 169 762 429–169 762 531, 103 alustEkson 10: 169 766 638–169 766 667, 30 alustEkson 11: 169 768 103–169 768 171, 69 alustEkson 12: 169 769 540–169 769 713, 174 alustEkson 13: 169 773 319–169 773 402, 84 alustEkson 14: 169 775 270–169 775 346, 77 alustEkson 15: 169 775 940–169 776 065, 126 alustEkson 16: 169 776 455–169 776 673, 219 alustEkson 17: 169 779 182–169 779 295, 114 alustEkson 18: 169 781 330–169 781 600, 271 alust1246810121416185′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 30 kb; neist 2037 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ERMARD

2

kohad geenis ERMARD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ERMARD 30 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ERMARD geen: ER membrane associated RNA degradation. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ermard

Vancouver

Dante Labs. ERMARD geen: ER membrane associated RNA degradation [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ermard

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test