Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GPSM2

G protein signaling modulator 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 108 876 985–108 934 545 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 57,6 kb
Valk
684 aminohapet
Tuntud ka kui
LGN, Pins
Varasemad tähised
DFNB82
MANE Select transkript
ENST00000264126.9NM_013296.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GPSM2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas GPSM2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub GPSM2. GPSM2 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 1, vahemikus 108 405 765 kuni 109 405 764.Kromosoom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbNBPF6: 108 450 282–108 471 920, otsene ahelNBPF6EEIG2: 108 560 031–108 644 900, otsene ahelEEIG2HENMT1: 108 648 285–108 661 526, pöördne ahelHENMT1PRPF38B: 108 692 292–108 702 928, otsene ahelPRPF38BFNDC7: 108 712 903–108 746 052, otsene ahelFNDC7STXBP3: 108 746 606–108 809 526, otsene ahelSTXBP3AKNAD1: 108 815 898–108 963 484, pöördne ahelAKNAD1GPSM2: 108 876 985–108 934 545, otsene ahelGPSM2CLCC1: 108 881 885–108 963 527, pöördne ahelCLCC1WDR47: 108 970 211–109 042 169, pöördne ahelWDR47TAF13: 109 062 489–109 076 014, pöördne ahelTAF13TMEM167B: 109 090 362–109 096 935, otsene ahelTMEM167BCFAP276: 109 105 951–109 113 857, pöördne ahelCFAP276ELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, otsene ahelELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, otsene ahelSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, otsene ahelCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, pöördne ahelPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, pöördne ahelMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, pöördne ahelSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, pöördne ahelPSMA5GPSM2 skeem: 15 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 108 876 985–108 877 228, 244 alustEkson 2: 108 885 275–108 885 578, 304 alustEkson 3: 108 896 864–108 897 085, 222 alustEkson 4: 108 897 492–108 897 627, 136 alustEkson 5: 108 897 959–108 898 101, 143 alustEkson 6: 108 898 642–108 898 765, 124 alustEkson 7: 108 898 879–108 898 994, 116 alustEkson 8: 108 901 790–108 901 945, 156 alustEkson 9: 108 903 126–108 903 234, 109 alustEkson 10: 108 904 125–108 904 254, 130 alustEkson 11: 108 914 338–108 914 408, 71 alustEkson 12: 108 918 613–108 918 789, 177 alustEkson 13: 108 922 417–108 922 576, 160 alustEkson 14: 108 924 000–108 924 214, 215 alustEkson 15: 108 929 701–108 934 545, 4845 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,2 kb kogupikkusega 57,6 kb; neist 2055 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: GPSM2

20

GPSM2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu GPSM2 geeni 57,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 7,2 kb eksoneid.

Geeniga GPSM2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GPSM2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GPSM2 geen: G protein signaling modulator 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gpsm2

Vancouver

Dante Labs. GPSM2 geen: G protein signaling modulator 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gpsm2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test