Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ZNF462

zinc finger protein 462

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q31.2
Koordinaadid
Kromosoom 9: 106 863 166–107 013 634 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 150,5 kb
Valk
2506 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZP762N2316, KIAA1803, Zfp462
MANE Select transkript
ENST00000277225.10NM_021224.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Sündroomne kraniosünostoos

    • Haigused, mis ühendavad kolju õmbluste varajast sulgumist teiste tunnustega, sealhulgas Aperti, Crouzoni, Pfeiffer'i, Muenke'i ja Saethre-Chotzeni sündroom, mida põhjustavad geenid nagu FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos võimaldab õigeaegset operatsiooni ning pea kasvu, nägemise ja kuulmise jälgimist; kergemad vormid, nagu Muenke'i sündroom, võivad täiskasvanutel jääda tuvastamata, mis on oluline perekonna planeerimisel.

Kuidas ZNF462 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub ZNF462. ZNF462 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 9, vahemikus 106 438 400 kuni 107 438 399.Kromosoom 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3106,6 Mb106,8 Mb107 Mb107,2 Mb107,4 MbZNF462: 106 863 166–107 013 634, otsene ahelZNF462RAD23B: 107 283 137–107 332 192, otsene ahelRAD23BZNF462 skeem: 13 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 3: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 106 863 166–106 863 355, 190 alustEkson 2: 106 923 354–106 923 603, 250 alustEkson 3: 106 924 133–106 929 759, 5627 alustEkson 4: 106 930 525–106 930 689, 165 alustEkson 5: 106 932 446–106 932 549, 104 alustEkson 6: 106 935 503–106 935 621, 119 alustEkson 7: 106 938 916–106 939 107, 192 alustEkson 8: 106 972 005–106 972 272, 268 alustEkson 9: 106 974 137–106 974 273, 137 alustEkson 10: 106 984 186–106 984 409, 224 alustEkson 11: 107 003 294–107 003 426, 133 alustEkson 12: 107 009 545–107 009 668, 124 alustEkson 13: 107 010 823–107 013 634, 2812 alust1510135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,3 kb kogupikkusega 150,5 kb; neist 7521 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ZNF462

45

kohad geenis ZNF462, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ZNF462 150,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ZNF462 geen: zinc finger protein 462. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/znf462

Vancouver

Dante Labs. ZNF462 geen: zinc finger protein 462 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/znf462

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test