Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NADK2

NAD kinase 2, mitochondrial

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 36 192 589–36 241 925 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 49,3 kb
Valk
442 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ30596, MNADK
Varasemad tähised
C5orf33, NADKD1
MANE Select transkript
ENST00000381937.9NM_001085411.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

      • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

        Üks 80 sellega seotud geenist

        Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

    Kuidas NADK2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub NADK2. NADK2 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 5, vahemikus 35 717 257 kuni 36 717 256.Kromosoom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbSPEF2: 35 617 839–35 814 611, otsene ahelSPEF2IL7R: 35 852 695–35 879 603, otsene ahelIL7RCAPSL: 35 904 288–35 938 779, pöördne ahelCAPSLUGT3A1: 35 951 006–36 001 028, pöördne ahelUGT3A1UGT3A2: 36 029 949–36 071 358, pöördne ahelUGT3A2LMBRD2: 36 098 327–36 151 976, pöördne ahelLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, otsene ahelSKP2NADK2: 36 192 589–36 241 925, pöördne ahelNADK2RANBP3L: 36 246 912–36 302 114, pöördne ahelRANBP3LSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, otsene ahelSLC1A3NADK2 skeem: 12 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 36 192 589–36 195 282, 2694 alustEkson 11: 36 197 541–36 197 664, 124 alustEkson 10: 36 200 227–36 200 280, 54 alustEkson 9: 36 201 106–36 201 161, 56 alustEkson 8: 36 207 170–36 207 265, 96 alustEkson 7: 36 211 844–36 211 922, 79 alustEkson 6: 36 217 748–36 217 884, 137 alustEkson 5: 36 219 596–36 219 679, 84 alustEkson 4: 36 225 542–36 225 623, 82 alustEkson 3: 36 226 475–36 226 563, 89 alustEkson 2: 36 227 477–36 227 565, 89 alustEkson 1: 36 241 499–36 241 925, 427 alust1210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 49,3 kb; neist 1329 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NADK2

    1

    koht geenis NADK2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NADK2 49,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NADK2 geen: NAD kinase 2, mitochondrial. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nadk2

    Vancouver

    Dante Labs. NADK2 geen: NAD kinase 2, mitochondrial [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nadk2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test