AtlasGeen
FRA10AC1
FRA10A associated CGG repeat 1
- HGNC 1162↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000148690↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 118924↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10q23.33
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 93 667 883–93 702 592 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 34,7 kb
- Valk
- 315 aminohapet
- Varasemad tähised
- C10orf4
- MANE Select transkript
- ENST00000359204.5NM_145246.5
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fra10ac1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe FRA10AC1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni FRA10AC1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas FRA10AC1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 34,7 kb; neist 948 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: FRA10AC1
5Lihtne
Kui raske on geeni FRA10AC1 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100
0 · Lihtne100 · Raske
Peaaegu kõik geeni FRA10AC1 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni FRA10AC1 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkused lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda, nii et seal tehtud määramine võib puududa või olla vale. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 100.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, näiteks paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- Ühine chrY-gaPseudoautosoomsed piirkonnad ja X-transponeeritud piirkond, kus chrX ja chrY sisaldavad sama või peaaegu sama järjestust, nii et chrX-ist pärinev lugem võib paigutuda chrY-le. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- ViitekatvusLähedal asuvad lüngad viitekoosseisus, kus puudub järjestus, millele lugemid joonduda saaksid. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 50.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jadad, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 30.7,3%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-aluste osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid hõredalt. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 20.14%
Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakseIga tulp näitab, kui suur osa geeni FRA10AC1 eksonite aluspaaridest asub selles raskes piirkonnas. Iga tüüp võib geeni iseseisvalt raskeks teha, ja iga järgmine tüüp lisab vähem: 0, kui ükski aluspaar ei asu üheski, 100, kui iga aluspaar asub kohas, kuhu lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda.
8
positsioonid geenis FRA10AC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni FRA10AC1 34,7 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 3,1 kb.
ClinVar pathogenic variants (8)
The FRA10AC1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeenne 3
- Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 2
- Tõenäoliselt patogeenne 3
| Variant | Conditions | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_145246.5(FRA10AC1):c.51_52del (p.Cys17fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with growth retardation, dysmorphic facies, and corpus callosum abnormalities | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_145246.5(FRA10AC1):c.380+1G>A (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with growth retardation, dysmorphic facies, and corpus callosum abnormalities | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_145246.5(FRA10AC1):c.328C>T (p.Arg110Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with growth retardation, dysmorphic facies, and corpus callosum abnormalities | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_145246.5(FRA10AC1):c.491AAG[1] (p.Glu165del) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with growth retardation, dysmorphic facies, and corpus callosum abnormalities | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_145246.5(FRA10AC1):c.481C>T (p.Arg161Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with growth retardation, dysmorphic facies, and corpus callosum abnormalities | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_145246.5(FRA10AC1):c.626-1G>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with growth retardation, dysmorphic facies, and corpus callosum abnormalities | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_145246.5(FRA10AC1):c.453T>G (p.Tyr151Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with growth retardation, dysmorphic facies, and corpus callosum abnormalities | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_145246.5(FRA10AC1):c.76del (p.Arg26fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with growth retardation, dysmorphic facies, and corpus callosum abnormalities | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
Geeniga FRA10AC1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FRA10AC1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). FRA10AC1 geen: FRA10A associated CGG repeat 1. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fra10ac1
Dante Labs. FRA10AC1 geen: FRA10A associated CGG repeat 1 [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fra10ac1
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast