Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

REC114

REC114 meiotic recombination protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 73 443 164–73 560 013 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 116,9 kb
Valk
266 aminohapet
Tuntud ka kui
LOC283677, FLJ27520, FLJ36860, FLJ44083, CT147
Varasemad tähised
C15orf60
MANE Select transkript
ENST00000331090.11NM_001042367.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Naiste viljatus

    • pärilik munarakkude küpsemise defekt
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas REC114 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub REC114. REC114 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 15, vahemikus 73 001 589 kuni 74 001 588.Kromosoom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbNEO1: 73 051 645–73 305 205, otsene ahelNEO1HCN4: 73 319 859–73 368 958, pöördne ahelHCN4REC114: 73 443 164–73 560 013, otsene ahelREC114NPTN: 73 546 512–73 634 134, pöördne ahelNPTNCD276: 73 683 966–73 714 519, otsene ahelCD276INSYN1: 73 735 440–73 753 357, pöördne ahelINSYN1TBC1D21: 73 873 564–73 889 214, otsene ahelTBC1D21LOXL1: 73 925 989–73 952 137, otsene ahelLOXL1STOML1: 73 978 926–73 994 622, pöördne ahelSTOML1PML: 73 994 673–74 047 827, otsene ahelPMLREC114 skeem: 6 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 73 443 164–73 443 344, 181 alustEkson 2: 73 473 832–73 473 921, 90 alustEkson 3: 73 540 485–73 540 568, 84 alustEkson 4: 73 550 938–73 551 150, 213 alustEkson 5: 73 556 302–73 556 391, 90 alustEkson 6: 73 559 752–73 560 013, 262 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 116,9 kb; neist 801 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). REC114 geen: REC114 meiotic recombination protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rec114

Vancouver

Dante Labs. REC114 geen: REC114 meiotic recombination protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rec114

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test