Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PANX1

pannexin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q21
Koordinaadid
Kromosoom 11: 94 128 841–94 181 968 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 53,1 kb
Valk
426 aminohapet
Tuntud ka kui
MRS1, UNQ2529, PX1
MANE Select transkript
ENST00000227638.8NM_015368.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Naiste viljatus

    • pärilik munarakkude küpsemise defekt
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PANX1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub PANX1. PANX1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 11, vahemikus 93 655 405 kuni 94 655 404.Kromosoom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 MbCEP295: 93 661 642–93 730 358, otsene ahelCEP295TAF1D: 93 729 948–93 784 391, pöördne ahelTAF1DBKGD: 93 741 566–93 770 084, otsene ahelBKGD: 93 741 664–93 812 378, otsene ahelMED17: 93 784 227–93 814 963, otsene ahelMED17VSTM5: 93 818 232–93 850 641, pöördne ahelVSTM5HEPHL1: 94 021 354–94 114 208, otsene ahelHEPHL1PANX1: 94 128 841–94 181 968, otsene ahelPANX1IZUMO1R: 94 304 580–94 308 146, otsene ahelIZUMO1RGPR83: 94 377 316–94 401 428, pöördne ahelGPR83MRE11: 94 415 570–94 512 676, pöördne ahelMRE11ANKRD49: 94 493 979–94 501 935, otsene ahelANKRD49C11orf97: 94 512 431–94 532 200, otsene ahelC11orf97PIWIL4: 94 543 840–94 621 421, otsene ahelPIWIL4FUT4: 94 543 921–94 549 895, otsene ahelFUT4PANX1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 94 128 841–94 129 493, 653 alustEkson 2: 94 153 491–94 153 630, 140 alustEkson 3: 94 178 369–94 178 592, 224 alustEkson 4: 94 179 602–94 180 257, 656 alustEkson 5: 94 180 790–94 181 968, 1179 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 53,1 kb; neist 1281 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PANX1 geen: pannexin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/panx1

Vancouver

Dante Labs. PANX1 geen: pannexin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/panx1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test