Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PATL2

PAT1 homolog 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 44 665 732–44 711 323 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 45,6 kb
Valk
543 aminohapet
Tuntud ka kui
Pat1a
MANE Select transkript
ENST00000682850.1NM_001387263.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Naiste viljatus

    • pärilik munarakkude küpsemise defekt
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PATL2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub PATL2. PATL2 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 15, vahemikus 44 188 528 kuni 45 188 527.Kromosoom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbFRMD5: 43 870 761–44 195 278, pöördne ahelFRMD5GOLM2: 44 288 699–44 415 758, otsene ahelGOLM2CTDSPL2: 44 427 187–44 529 038, otsene ahelCTDSPL2EIF3J: 44 537 055–44 564 631, otsene ahelEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, pöördne ahelSPG11PATL2: 44 665 732–44 711 323, pöördne ahelPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, otsene ahelB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, otsene ahelTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, otsene ahelTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, otsene ahelSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, pöördne ahelDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, otsene ahelDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, pöördne ahelDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, otsene ahelDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, pöördne ahelSHFPATL2 skeem: 18 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 44 665 732–44 665 971, 240 alustEkson 17: 44 666 392–44 666 541, 150 alustEkson 16: 44 667 106–44 667 203, 98 alustEkson 15: 44 668 342–44 668 482, 141 alustEkson 14: 44 668 980–44 669 139, 160 alustEkson 13: 44 669 280–44 669 413, 134 alustEkson 12: 44 669 510–44 669 563, 54 alustEkson 11: 44 669 777–44 669 874, 98 alustEkson 10: 44 669 967–44 670 087, 121 alustEkson 9: 44 672 015–44 672 156, 142 alustEkson 8: 44 672 388–44 672 456, 69 alustEkson 7: 44 673 235–44 673 377, 143 alustEkson 6: 44 674 150–44 674 230, 81 alustEkson 5: 44 675 486–44 675 691, 206 alustEkson 4: 44 676 475–44 676 565, 91 alustEkson 3: 44 710 096–44 710 214, 119 alustEkson 2: 44 710 871–44 710 929, 59 alustEkson 1: 44 711 020–44 711 323, 304 alust181510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 45,6 kb; neist 1632 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PATL2

13

kohad geenis PATL2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PATL2 45,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PATL2 geen: PAT1 homolog 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/patl2

Vancouver

Dante Labs. PATL2 geen: PAT1 homolog 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/patl2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test