Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NLRP2

NLR family pyrin domain containing 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.42
Koordinaadid
Kromosoom 19: 54 966 374–55 001 138 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 34,8 kb
Valk
1062 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20510, PYPAF2, NBS1, PAN1, CLR19.9
Varasemad tähised
NALP2
MANE Select transkript
ENST00000448584.7NM_017852.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Naiste viljatus

    • pärilik munarakkude küpsemise defekt
      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas NLRP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub NLRP2. NLRP2 ja sellele lähedal asuvad 43 geeni kromosoomil 19, vahemikus 54 483 756 kuni 55 483 755.Kromosoom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLAIR2: 54 497 879–54 510 694, otsene ahelLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, otsene ahelLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, otsene ahelLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, otsene ahelLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, otsene ahelLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, otsene ahelKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, otsene ahelKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, otsene ahelKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, otsene ahelKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, otsene ahelKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, otsene ahelKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, otsene ahelKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, otsene ahelFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, otsene ahelNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, pöördne ahelNLRP7NLRP2: 54 966 374–55 001 138, otsene ahelNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, pöördne ahelGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, pöördne ahelRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, otsene ahelEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, pöördne ahelPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, pöördne ahelTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, pöördne ahelTNNI3: 55 154 757–55 160 671, pöördne ahelDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, pöördne ahelDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, pöördne ahelPTPRH: 55 181 230–55 209 512, pöördne ahelPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, pöördne ahelTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, pöördne ahelPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, pöördne ahelHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, otsene ahelBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, pöördne ahelTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, otsene ahelKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, pöördne ahelCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, pöördne ahelGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, pöördne ahelIL11: 55 364 382–55 370 463, pöördne ahelTMEM190: 55 376 816–55 378 246, otsene ahelTMEM238: 55 379 244–55 384 305, pöördne ahelRPL28: 55 383 856–55 403 342, otsene ahelUBE2S: 55 385 311–55 408 164, pöördne ahelUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, pöördne ahelSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, pöördne ahelISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, pöördne ahelC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, otsene ahelZNF628NLRP2 skeem: 13 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 54 966 374–54 966 467, 94 alustEkson 2: 54 969 999–54 970 295, 297 alustEkson 3: 54 974 500–54 974 544, 45 alustEkson 4: 54 977 752–54 977 823, 72 alustEkson 5: 54 981 617–54 981 682, 66 alustEkson 6: 54 982 162–54 983 728, 1567 alustEkson 7: 54 985 047–54 985 217, 171 alustEkson 8: 54 986 151–54 986 315, 165 alustEkson 9: 54 990 022–54 990 192, 171 alustEkson 10: 54 990 502–54 990 672, 171 alustEkson 11: 54 994 269–54 994 439, 171 alustEkson 12: 54 997 317–54 997 487, 171 alustEkson 13: 55 000 760–55 001 138, 379 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 34,8 kb; neist 3189 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: NLRP2

2

NLRP2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (50%) asub piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

  • Segmental duplications (1 koht)

Terve genoom katab kogu NLRP2 geeni 34,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,5 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga NLRP2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NLRP2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRP2 geen: NLR family pyrin domain containing 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nlrp2

Vancouver

Dante Labs. NLRP2 geen: NLR family pyrin domain containing 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nlrp2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test