Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KPNA7

karyopherin subunit alpha 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 99 173 572–99 208 115 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 34,5 kb
Valk
516 aminohapet
Tuntud ka kui
IPOA8
MANE Select transkript
ENST00000327442.7NM_001145715.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Naiste viljatus

    • pärilik munarakkude küpsemise defekt
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas KPNA7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub KPNA7. KPNA7 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 7, vahemikus 98 690 844 kuni 99 690 843.Kromosoom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbTMEM130: 98 846 478–98 870 771, pöördne ahelTMEM130TRRAP: 98 877 933–99 050 831, otsene ahelTRRAPSMURF1: 99 027 435–99 144 171, pöördne ahelSMURF1KPNA7: 99 173 572–99 208 115, pöördne ahelKPNA7MYH16: 99 272 839–99 311 132, otsene ahelMYH16ARPC1A: 99 325 879–99 366 527, otsene ahelARPC1A: 99 325 879–99 394 653, otsene ahelARPC1B: 99 374 226–99 398 124, otsene ahelARPC1BPDAP1: 99 392 048–99 408 831, pöördne ahelPDAP1BUD31: 99 408 610–99 419 618, otsene ahelBUD31PTCD1: 99 415 192–99 466 201, pöördne ahelPTCD1ATP5MF-PTCD1: 99 419 749–99 466 197, pöördne ahelCPSF4: 99 438 908–99 458 910, otsene ahelATP5MF: 99 448 475–99 466 201, pöördne ahelATP5MFZNF789: 99 472 794–99 503 650, otsene ahelZNF394: 99 473 877–99 504 918, pöördne ahelZKSCAN5: 99 504 634–99 535 360, otsene ahelZKSCAN5ZBED8L: 99 546 204–99 559 392, pöördne ahelZBED8LZNF655: 99 558 389–99 578 948, otsene ahelZNF655: 99 558 695–99 607 810, otsene ahelTMEM225B: 99 597 868–99 611 045, otsene ahelTMEM225BZSCAN25: 99 616 623–99 738 531, otsene ahelZSCAN25CYP3A5: 99 647 442–99 680 043, pöördne ahelCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99 684 957–99 735 102, pöördne ahelKPNA7 skeem: 11 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 11: 99 173 572–99 173 794, 223 alustEkson 10: 99 177 920–99 178 066, 147 alustEkson 9: 99 181 883–99 182 065, 183 alustEkson 8: 99 184 929–99 185 162, 234 alustEkson 7: 99 188 300–99 188 563, 264 alustEkson 6: 99 193 019–99 193 101, 83 alustEkson 5: 99 195 070–99 195 338, 269 alustEkson 4: 99 196 084–99 196 166, 83 alustEkson 3: 99 203 106–99 203 240, 135 alustEkson 2: 99 207 401–99 207 489, 89 alustEkson 1: 99 208 028–99 208 115, 88 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 34,5 kb; neist 1551 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga KPNA7 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KPNA7 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KPNA7 geen: karyopherin subunit alpha 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kpna7

Vancouver

Dante Labs. KPNA7 geen: karyopherin subunit alpha 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kpna7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test