Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DNAJC5

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 20: 63 895 126–63 936 011 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 40,9 kb
Valk
198 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ00118, FLJ13070, DNAJC5A
Varasemad tähised
CLN4
MANE Select transkript
ENST00000360864.9NM_025219.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Neuronaalne tseroid-lipofutsinoos

    • Autosoomne retsessiivne

      Pärilike progresseeruvate degeneratiivsete ajuhaiguste rühm, mida kliiniliselt iseloomustavad vaimsete ja muude võimete langus, epilepsia ning võrkkesta degeneratsiooni tõttu tekkiv nägemise kadu, ja histopatoloogiliselt autofluorestseeruva aine, tseroid-lipofutsiini, rakusisene kogunemine ajus ja võrkkestas asuvates neuronaalsetes rakkudes.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas DNAJC5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub DNAJC5. DNAJC5 ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 20, vahemikus 63 415 569 kuni 64 415 568.Kromosoom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbKCNQ2: 63 400 208–63 472 689, pöördne ahelKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, pöördne ahelEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, otsene ahelPTK6: 63 526 306–63 537 770, pöördne ahelPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, pöördne ahelSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, otsene ahelFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, pöördne ahelHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, pöördne ahelGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, pöördne ahelSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, otsene ahelRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, otsene ahelTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, otsene ahelARFRP1: 63 698 622–63 708 662, pöördne ahelZGPAT: 63 707 353–63 736 150, otsene ahel: 63 708 864–63 739 103, otsene ahelLIME1: 63 736 283–63 739 108, otsene ahelLIME1: 63 738 270–63 740 398, otsene ahelSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, otsene ahelSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, pöördne ahelZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, otsene ahelABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, otsene ahelTPD52L2DNAJC5: 63 895 126–63 936 011, otsene ahelDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, pöördne ahelUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, pöördne ahelZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, pöördne ahelSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, otsene ahelPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, otsene ahelC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, pöördne ahelSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, otsene ahelTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, pöördne ahelRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, otsene ahelLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, pöördne ahelMYT1: 64 102 222–64 242 253, otsene ahelMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, pöördne ahelPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, otsene ahelPCMTD2DNAJC5 skeem: 5 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 63 895 126–63 895 323, 198 alustEkson 2: 63 928 335–63 928 452, 118 alustEkson 3: 63 929 312–63 929 525, 214 alustEkson 4: 63 930 851–63 931 022, 172 alustEkson 5: 63 931 465–63 936 011, 4547 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 40,9 kb; neist 597 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DNAJC5

4

kohad geenis DNAJC5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNAJC5 40,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAJC5 geen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnajc5

Vancouver

Dante Labs. DNAJC5 geen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnajc5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test