Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CORO1A

coronin 1A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 30 183 602–30 189 076 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 5,5 kb
Valk
461 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HCORO1, p57, coronin-1
MANE Select transkript
ENST00000219150.10NM_007074.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Raske kombineeritud immuunpuudulikkus

    • Autosoomne retsessiivne

      Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on haruldaste monogeensete primaarsete immuunpuudulikkuste rühm, mida iseloomustab funktsionaalsete perifeersete T-lümfotsüütide puudumine. See põhjustab varajases eas raskeid hingamisteede infektsioone ja kasvuhäireid. Immunoloogilise fenotüübi järgi jaotatakse need SCID-ks, mille puhul T-rakud puuduvad, kuid B-rakud esinevad (T-B+ SCID), ja SCID-ks, mille puhul puuduvad nii T- kui ka B-rakud (T-B- SCID). Mõlemasse rühma kuulub mitu vormi, millega kaasneb või mis ei kaasne loomulike tapjarakkude (NK-rakud) puudumist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CORO1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub CORO1A. CORO1A ja sellele lähedal asuvad 51 geeni kromosoomil 16, vahemikus 29 686 339 kuni 30 686 338.Kromosoom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbQPRT: 29 662 957–29 698 704, otsene ahelQPRTC16orf54: 29 742 463–29 746 079, pöördne ahelC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, otsene ahelZG16KIF22: 29 790 137–29 805 388, otsene ahelMAZ: 29 805 637–29 811 176, otsene ahelPRRT2: 29 811 382–29 815 892, otsene ahel: 29 812 261–29 820 092, otsene ahelPAGR1: 29 816 086–29 822 489, otsene ahelPAGR1: 29 817 239–29 830 627, otsene ahelMVP: 29 820 394–29 848 039, otsene ahelMVPCDIPT: 29 857 474–29 863 414, pöördne ahelCDIPTSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, pöördne ahelSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, otsene ahelASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, pöördne ahelKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, otsene ahelTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, otsene ahelHIRIP3: 29 992 314–29 996 126, pöördne ahelINO80E: 29 994 983–30 005 794, otsene ahelINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, pöördne ahelDOC2AFIMP1: 30 023 198–30 027 736, otsene ahelFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, pöördne ahel: 30 053 101–30 071 526, otsene ahelALDOA: 30 064 164–30 070 457, otsene ahelPPP4C: 30 075 967–30 085 391, otsene ahelTBX6: 30 085 793–30 091 933, pöördne ahelTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, pöördne ahelYPEL3GDPD3: 30 104 810–30 114 034, pöördne ahelGDPD3MAPK3: 30 114 104–30 123 506, pöördne ahelMAPK3CORO1A: 30 183 602–30 189 076, otsene ahelCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, pöördne ahelBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, otsene ahelSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, otsene ahelSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, pöördne ahelCD2BP2: 30 341 365–30 355 851, pöördne ahelCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, pöördne ahelTBC1D10BMYL11: 30 370 332–30 377 991, otsene ahelMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, otsene ahelSEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, pöördne ahelSEPTIN1ZNF771: 30 407 143–30 431 108, otsene ahelDCTPP1: 30 413 033–30 430 162, pöördne ahelSEPHS2: 30 443 631–30 445 874, pöördne ahelSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, otsene ahelITGALZNF768: 30 524 001–30 527 328, pöördne ahelZNF768: 30 525 923–30 534 852, pöördne ahelZNF747: 30 529 534–30 535 347, pöördne ahelZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, pöördne ahelZNF688: 30 569 281–30 572 734, pöördne ahelZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, pöördne ahelZNF689: 30 602 558–30 624 012, pöördne ahelZNF689: 30 610 211–30 610 351, pöördne ahelPRR14: 30 650 696–30 656 427, otsene ahelPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, otsene ahelFBRSCORO1A skeem: 11 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 30 183 602–30 183 725, 124 alustEkson 2: 30 185 209–30 185 407, 199 alustEkson 3: 30 186 598–30 186 720, 123 alustEkson 4: 30 186 816–30 186 945, 130 alustEkson 5: 30 187 039–30 187 223, 185 alustEkson 6: 30 187 382–30 187 501, 120 alustEkson 7: 30 187 725–30 187 829, 105 alustEkson 8: 30 187 942–30 188 087, 146 alustEkson 9: 30 188 192–30 188 249, 58 alustEkson 10: 30 188 361–30 188 576, 216 alustEkson 11: 30 188 860–30 189 076, 217 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 5,5 kb; neist 1386 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CORO1A

15

kohad geenis CORO1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (6,7%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CORO1A 5,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CORO1A geen: coronin 1A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/coro1a

Vancouver

Dante Labs. CORO1A geen: coronin 1A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/coro1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test