Tunnus
Asymmetric pupil sizes
Kliiniline nimetus: Anisocoria
Anisocoria, or unequal pupil size, may represent a benign physiologic variant or a manifestation of disease.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Asymmetry of the pupils, Unequal pupil size, Unequal pupil dilatation
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Asymmetric pupil sizes, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test17 geeni on seotud tunnusega Asymmetric pupil sizes
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Asymmetric pupil sizes. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF21Akinesin family member 21A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LOXL1lysyl oxidase like 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast