Tunnus
Absent toe
Aplasia of a toe. That is, absence of all phalanges of a non-hallux digit of the foot and the associated soft tissues.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Absent toes, Aplasia of toe
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Absent toe, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test12 geeni on seotud tunnusega Absent toe
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Absent toe. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH1notch receptor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERI1exoribonuclease 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast