Tunnus
Abnormal cerebral cortex morphology
Any structural abnormality of the cerebral cortex.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormality of the cerebral cortex
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-cerebral-cortex-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLugege välja geenid, mis on seotud Abnormal cerebral cortex morphology-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test5 geeni on seotud tunnusega Abnormal cerebral cortex morphology
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal cerebral cortex morphology. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells320 geeni
- Cortical dysplasia51 geeni
- Underdeveloped frontal lobe45 geeni
- Abnormal cortical gyration40 geeni
- Thick cerebral cortex12 geeni
- Neuronal loss in the cerebral cortex8 geeni
- Small cerebral cortex8 geeni
- Open operculum6 geeni
- Cortical tubers3 geeni
- Cerebral cortex with spongiform changes1 geen
- Abnormal temporal lobe morphology
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast