Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SGPL1

sphingosine-1-phosphate lyase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 70 815 948–70 881 184 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 65,2 kb
Valk
568 aminohapet
Tuntud ka kui
SPL
MANE Select transkript
ENST00000373202.8NM_003901.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefrootiline sündroom

    • Nefroos

      Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SGPL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub SGPL1. SGPL1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 10, vahemikus 70 348 566 kuni 71 348 565.Kromosoom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbLRRC20: 70 298 970–70 382 650, pöördne ahelLRRC20EIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, otsene ahelEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 447 951, pöördne ahelNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, otsene ahelPALD1PRF1: 70 596 401–70 602 788, pöördne ahelPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, otsene ahelADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, pöördne ahelTBATASGPL1: 70 815 948–70 881 184, otsene ahelSGPL1PCBD1: 70 882 280–70 888 616, pöördne ahelPCBD1UNC5B: 71 212 523–71 302 885, otsene ahelUNC5BSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, otsene ahelSLC29A3SGPL1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 70 815 948–70 816 126, 179 alustEkson 2: 70 816 811–70 816 880, 70 alustEkson 3: 70 844 473–70 844 638, 166 alustEkson 4: 70 851 143–70 851 210, 68 alustEkson 5: 70 854 708–70 854 855, 148 alustEkson 6: 70 857 614–70 857 690, 77 alustEkson 7: 70 859 371–70 859 499, 129 alustEkson 8: 70 868 345–70 868 433, 89 alustEkson 9: 70 869 792–70 869 897, 106 alustEkson 10: 70 871 048–70 871 146, 99 alustEkson 11: 70 871 837–70 871 986, 150 alustEkson 12: 70 873 351–70 873 589, 239 alustEkson 13: 70 875 402–70 875 548, 147 alustEkson 14: 70 876 541–70 876 661, 121 alustEkson 15: 70 877 195–70 881 184, 3990 alust1510155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 65,2 kb; neist 1707 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SGPL1

9

SGPL1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu SGPL1 geeni 65,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,8 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SGPL1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SGPL1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SGPL1 geen: sphingosine-1-phosphate lyase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sgpl1

Vancouver

Dante Labs. SGPL1 geen: sphingosine-1-phosphate lyase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sgpl1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test