Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DAW1

dynein assembly factor with WD repeats 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q36.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 227 871 631–227 924 344 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 52,7 kb
Valk
415 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ25955, ODA16, DNAAF18
Varasemad tähised
WDR69
MANE Select transkript
ENST00000309931.3NM_178821.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Heterotaksia ja lateraalsuse defektid

    • Viskeraalne heterotaksia

      Siseorganite ebanormaalne vasak-parem paigutus, mis on põhjustatud selliste geenide muutustest nagu ZIC3 (X-seotud), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, sageli koos keeruliste südamedefektide ja põrna kõrvalekalletega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine aitab planeerida süda- ja kõhuõõne uuringuid, võtta infektsioonide ennetusmeetmeid juhul, kui põrn puudub, ning pakub nõustamist reproduktiivküsimustes.

  • Primaarne tsiliaarne düskineesia

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, geneetiliselt heterogeenne, peamiselt hingamisteede haigus, mida iseloomustavad kroonilised ülemiste ja alumiste hingamisteede haigused. Ligikaudu pooltel PCD-patsientidest esineb elundite lateraalsuse häire (situs inversus totalis või situs ambiguus/heterotaksia).

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas DAW1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub DAW1. DAW1 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 2, vahemikus 227 397 988 kuni 228 397 987.Kromosoom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbAGFG1: 227 472 134–227 561 411, otsene ahelAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, otsene ahelSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, otsene ahelSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, pöördne ahelSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, otsene ahelSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, otsene ahelSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 088, pöördne ahelSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, pöördne ahelSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, otsene ahelSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, otsene ahelSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, otsene ahelCCL20DAW1: 227 871 631–227 924 344, otsene ahelDAW1SPHKAP: 227 979 866–228 182 020, pöördne ahelSPHKAPDAW1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 227 871 631–227 871 729, 99 alustEkson 2: 227 885 351–227 885 423, 73 alustEkson 3: 227 889 856–227 890 000, 145 alustEkson 4: 227 891 255–227 891 313, 59 alustEkson 5: 227 893 795–227 893 917, 123 alustEkson 6: 227 898 182–227 898 281, 100 alustEkson 7: 227 903 002–227 903 109, 108 alustEkson 8: 227 904 929–227 905 035, 107 alustEkson 9: 227 906 236–227 906 338, 103 alustEkson 10: 227 907 138–227 907 252, 115 alustEkson 11: 227 918 780–227 918 856, 77 alustEkson 12: 227 921 399–227 921 561, 163 alustEkson 13: 227 923 934–227 924 344, 411 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 52,7 kb; neist 1248 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DAW1

2

kohad geenis DAW1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DAW1 52,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DAW1 geen: dynein assembly factor with WD repeats 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/daw1

Vancouver

Dante Labs. DAW1 geen: dynein assembly factor with WD repeats 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/daw1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test