Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 89 093 852–89 156 233 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 62,4 kb
Valk
576 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000614302.5NM_001243279.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Metilmalonatne ja propionatne atsideemia

    • Metilmalonatne atsideemiaAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud MMUT, MMAA, MMAB, MCEE ja seotud kobalamiini töötlemisega seotud geenide variantidest, mis võivad põhjustada oksendamist, halba toitumist, ainevahetuskriise, arenguprobleeme ja neeruhaigust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab spetsialisti juhitud toitumisravi, karnitiini, B12-vitamiini reageerivate vormide korral ning hädaolukorra tegevuskava, mis vähendab kriiside riski.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ACSF3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub ACSF3. ACSF3 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 16, vahemikus 88 625 043 kuni 89 625 042.Kromosoom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbZC3H18: 88 570 388–88 631 966, otsene ahelIL17C: 88 638 571–88 640 468, otsene ahelIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, pöördne ahelCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, pöördne ahelMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, pöördne ahelSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, pöördne ahelRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, otsene ahelCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, pöördne ahelPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, otsene ahelCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, pöördne ahelAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, pöördne ahelGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, otsene ahelTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, pöördne ahelPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, pöördne ahelCBFA2T3ACSF3: 89 093 852–89 156 233, otsene ahelACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, otsene ahelCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, pöördne ahelSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, otsene ahelZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, pöördne ahelANKRD11: 89 317 046–89 418 292, pöördne ahelSPG7: 89 490 719–89 557 768, otsene ahelSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, otsene ahelRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, otsene ahelCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, otsene ahelDPEP1ACSF3 skeem: 11 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 3: 48 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 89 093 852–89 093 996, 145 alustEkson 2: 89 098 591–89 098 763, 173 alustEkson 3: 89 100 662–89 101 347, 686 alustEkson 4: 89 102 604–89 102 759, 156 alustEkson 5: 89 112 092–89 112 246, 155 alustEkson 6: 89 114 339–89 114 487, 149 alustEkson 7: 89 120 801–89 120 913, 113 alustEkson 8: 89 133 136–89 133 262, 127 alustEkson 9: 89 145 267–89 145 401, 135 alustEkson 10: 89 145 938–89 146 049, 112 alustEkson 11: 89 154 090–89 156 233, 2144 alust1246810115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 62,4 kb; neist 1731 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ACSF3

175

kohad geenis ACSF3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACSF3 62,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACSF3 geen: acyl-CoA synthetase family member 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/acsf3

Vancouver

Dante Labs. ACSF3 geen: acyl-CoA synthetase family member 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/acsf3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test