Tunnus
Methylmalonic aciduria
Increased concentration of methylmalonic acid in the urine.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- High blood methylmalonic acid levels, Methymalonicaciduria
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Methylmalonic aciduria, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test25 geeni on seotud tunnusega Methylmalonic aciduria
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Methylmalonic aciduria. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CD320CD320 molecule | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HCFC1host cell factor C1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Alati | Esineb 2 haiguses |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Alati | Esineb 2 haiguses |
| TCN2transcobalamin 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| THAP11THAP domain containing 11 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SFXN4sideroflexin 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast