Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Methylmalonic acidemia

The concentration of methylmalonic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0002912

Kokkuvõte

Teised nimetused
Elevated circulating methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid level, Elevated methylmalonic acid level in blood, Increased methylmalonic acid concentration, Increased methylmalonic acid level, Increased methylmalonic acid level in blood
Kehasüsteem
Laboratory abnormality

15 geeni on seotud tunnusega Methylmalonic acidemia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Methylmalonic acidemia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4AlatiEsineb 1 haiguses
ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1AlatiEsineb 1 haiguses
CD320CD320 moleculeAlatiEsineb 1 haiguses
HCFC1host cell factor C1AlatiEsineb 1 haiguses
LMBRD1LMBR1 domain containing 1AlatiEsineb 1 haiguses
MMABmetabolism of cobalamin associated BAlatiEsineb 1 haiguses
MMUTmethylmalonyl-CoA mutaseAlatiEsineb 1 haiguses
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaAlatiEsineb 1 haiguses
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaAlatiEsineb 1 haiguses
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
PRDX1peroxiredoxin 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CBLIFcobalamin binding intrinsic factorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MMAAmetabolism of cobalamin associated APole registreeritudEsineb 1 haiguses
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Dicarboxylic acidemia

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test