Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SERPIND1

serpin family D member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q11.21
Koordinaadid
Kromosoom 22: 20 774 113–20 787 720 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 13,6 kb
Valk
499 aminohapet
Tuntud ka kui
HC-II, HLS2, HC2, D22S673
Varasemad tähised
HCF2
MANE Select transkript
ENST00000215727.10NM_000185.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Trombofiilia

    • Pärilik trombofiilia
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Antikoagulatsioon (kestus genotüübi järgi); väldige östrogeeni sisaldavaid rasestumisvastaseid vahendeid; pärast rasedust profülaktiline LMWH; pikendatud antikoagulatsioon pärast operatsiooni; eluaegne antikoagulatsioon liitgenotüüpide või suure riskiga genotüüpide korral

Kuidas SERPIND1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub SERPIND1. SERPIND1 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 22, vahemikus 20 280 917 kuni 21 280 916.Kromosoom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbRTN4R: 20 241 415–20 283 246, pöördne ahelRTN4RDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, pöördne ahelDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, otsene ahelZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, pöördne ahelSCARF2: 20 429 241–20 446 620, pöördne ahelKLHL22: 20 441 519–20 496 893, pöördne ahelKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, otsene ahelMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, pöördne ahelPI4KASERPIND1: 20 774 113–20 787 720, otsene ahelSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, otsene ahelSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, otsene ahelCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, otsene ahelAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, otsene ahelLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, pöördne ahelTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, pöördne ahelLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, pöördne ahelP2RX6: 21 009 808–21 028 013, otsene ahelSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, pöördne ahelLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, otsene ahelSERPIND1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 1: 20 774 113–20 774 145, 33 alustEkson 2: 20 779 297–20 780 201, 905 alustEkson 3: 20 783 972–20 784 245, 274 alustEkson 4: 20 786 004–20 786 148, 145 alustEkson 5: 20 786 875–20 787 720, 846 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 13,6 kb; neist 1500 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPIND1 geen: serpin family D member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/serpind1

Vancouver

Dante Labs. SERPIND1 geen: serpin family D member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/serpind1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test