Tunnus
Progressive drooping of upper eyelid
Kliiniline nimetus: Progressive ptosis
A progressive form of ptosis.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Progressive drooping of upper eyelid, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test7 geeni on seotud tunnusega Progressive drooping of upper eyelid
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Progressive drooping of upper eyelid. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast