Tunnus
Scleroderma
A chronic autoimmune phenomenon characterized by fibrosis (or hardening) and vascular alterations of the skin.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Progressive systemic scleroderma, Pseudoscleroderma
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Scleroderma, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test12 geeni on seotud tunnusega Scleroderma
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Scleroderma. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| LBRlamin B receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WRNWRN RecQ like helicase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast