Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Enlarged tonsils

Increase in size of the tonsils, small collections of lymphoid tissue facing into the aerodigestive tract on either side of the back part of the throat.

HPO HP:0030812

Kokkuvõte

Teised nimetused
Enlargement of tonsils, Tonsillar hypertrophy, tonsils large/hypertrophy
Kehasüsteem
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the immune system

8 geeni on seotud tunnusega Enlarged tonsils

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Enlarged tonsils. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaAlatiEsineb 1 haiguses
TRAF3TNF receptor associated factor 3AlatiEsineb 1 haiguses
AKT2AKT serine/threonine kinase 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CA2carbonic anhydrase 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CD40LGCD40 ligandPole registreeritudEsineb 1 haiguses
IDUAalpha-L-iduronidasePole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the tonsils

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test