Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

BSN

bassoon presynaptic cytomatrix protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 49 554 477–49 671 549 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 117,1 kb
Valk
3926 aminohapet
Varasemad tähised
ZNF231
MANE Select transkript
ENST00000296452.5NM_003458.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas BSN on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub BSN. BSN ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 3, vahemikus 49 113 013 kuni 50 113 012.Kromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbUSP19: 49 105 758–49 120 940, pöördne ahelUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, pöördne ahelLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, pöördne ahelCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, otsene ahelKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, pöördne ahelCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, otsene ahelIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, pöördne ahelC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, pöördne ahelUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, pöördne ahelGPX1: 49 357 176–49 412 051, pöördne ahelRHOA: 49 359 136–49 412 998, pöördne ahelTCTA: 49 412 212–49 455 826, otsene ahelTCTAAMT: 49 416 771–49 422 685, pöördne ahelAMT: 49 416 777–49 429 314, pöördne ahelNICN1: 49 422 333–49 429 331, pöördne ahelNICN1DAG1: 49 468 649–49 535 624, otsene ahelDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, otsene ahelBSNAPEH: 49 673 818–49 683 973, otsene ahelAPEHMST1: 49 683 922–49 689 501, pöördne ahelMST1RNF123: 49 688 740–49 723 389, otsene ahelRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, pöördne ahelAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, pöördne ahelIP6K1: 49 724 294–49 786 557, pöördne ahelIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, pöördne ahelCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, otsene ahelINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, pöördne ahelUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, pöördne ahelTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, pöördne ahelCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, pöördne ahelMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, pöördne ahelMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, otsene ahelRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, otsene ahelRBM5BSN skeem: 12 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 1: 49 554 477–49 554 826, 350 alustEkson 2: 49 624 975–49 625 383, 409 alustEkson 3: 49 642 268–49 643 152, 885 alustEkson 4: 49 650 612–49 651 079, 468 alustEkson 5: 49 651 543–49 658 196, 6654 alustEkson 6: 49 660 486–49 662 562, 2077 alustEkson 7: 49 662 876–49 663 666, 791 alustEkson 8: 49 663 787–49 663 886, 100 alustEkson 9: 49 664 423–49 664 554, 132 alustEkson 10: 49 664 799–49 664 853, 55 alustEkson 11: 49 665 229–49 665 318, 90 alustEkson 12: 49 667 590–49 671 549, 3960 alust1510125′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 16 kb kogupikkusega 117,1 kb; neist 11 781 alust kodeerivad valku.

    Samade haigustega seotud geenid

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). BSN geen: bassoon presynaptic cytomatrix protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bsn

    Vancouver

    Dante Labs. BSN geen: bassoon presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bsn

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test