Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC38A3

solute carrier family 38 member 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 50 205 271–50 221 486 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 16,2 kb
Valk
504 aminohapet
Tuntud ka kui
G17, SN1, SNAT3
MANE Select transkript
ENST00000614032.5NM_006841.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SLC38A3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub SLC38A3. SLC38A3 ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 3, vahemikus 49 713 379 kuni 50 713 378.Kromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49 688 740–49 723 389, otsene ahelRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, pöördne ahelAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, pöördne ahelGMPPBIP6K1: 49 724 294–49 786 557, pöördne ahelIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, pöördne ahelCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, otsene ahelINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, pöördne ahelUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, pöördne ahelTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, pöördne ahelCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, pöördne ahelMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, pöördne ahelMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, otsene ahelRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, otsene ahelRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, otsene ahelSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, otsene ahelGNAT1SLC38A3: 50 205 271–50 221 486, otsene ahelSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, otsene ahelGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, otsene ahelSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, otsene ahelLSMEM2IFRD2: 50 286 003–50 292 918, pöördne ahelIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, pöördne ahelHYAL3NAA80: 50 296 402–50 299 437, pöördne ahelHYAL1: 50 299 883–50 312 890, pöördne ahelHYAL2: 50 313 396–50 324 687, pöördne ahelTUSC2: 50 320 027–50 328 251, pöördne ahelRASSF1: 50 329 782–50 340 980, pöördne ahelZMYND10: 50 341 110–50 345 746, pöördne ahelNPRL2: 50 347 330–50 350 826, pöördne ahelNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, otsene ahelCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, otsene ahelTMEM115: 50 352 820–50 359 566, pöördne ahelCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, pöördne ahelC3orf18: 50 556 409–50 573 568, pöördne ahelC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, otsene ahelHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, pöördne ahelCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, otsene ahelMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, otsene ahelDOCK3SLC38A3 skeem: 16 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 50 205 271–50 205 348, 78 alustEkson 2: 50 214 149–50 214 300, 152 alustEkson 3: 50 214 402–50 214 483, 82 alustEkson 4: 50 214 653–50 214 768, 116 alustEkson 5: 50 215 386–50 215 459, 74 alustEkson 6: 50 215 544–50 215 636, 93 alustEkson 7: 50 215 740–50 215 821, 82 alustEkson 8: 50 217 238–50 217 320, 83 alustEkson 9: 50 217 415–50 217 473, 59 alustEkson 10: 50 217 676–50 217 840, 165 alustEkson 11: 50 217 917–50 217 996, 80 alustEkson 12: 50 218 270–50 218 370, 101 alustEkson 13: 50 218 593–50 218 717, 125 alustEkson 14: 50 218 804–50 218 948, 145 alustEkson 15: 50 219 881–50 219 984, 104 alustEkson 16: 50 220 073–50 221 486, 1414 alust12468101214165′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 16,2 kb; neist 1515 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SLC38A3

    2

    kohad geenis SLC38A3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC38A3 16,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC38A3 geen: solute carrier family 38 member 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc38a3

    Vancouver

    Dante Labs. SLC38A3 geen: solute carrier family 38 member 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc38a3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test