Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC24A4

solute carrier family 24 member 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.12
Koordinaadid
Kromosoom 14: 92 323 165–92 501 481 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 178,3 kb
Valk
622 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
NCKX4
MANE Select transkript
ENST00000532405.6NM_153646.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SLC24A4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub SLC24A4. SLC24A4 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 14, vahemikus 91 912 323 kuni 92 912 322.Kromosoom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3392 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 MbFBLN5: 91 869 410–91 948 064, pöördne ahelFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, pöördne ahelTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, pöördne ahelATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, pöördne ahelNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, otsene ahelCPSF2SLC24A4: 92 323 165–92 501 481, otsene ahelSLC24A4RIN3: 92 513 433–92 688 994, otsene ahelRIN3: 92 619 986–92 627 966, pöördne ahelLGMN: 92 703 794–92 751 131, pöördne ahelLGMNGOLGA5: 92 794 203–92 841 366, otsene ahelGOLGA5SLC24A4 skeem: 17 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 1: 92 323 165–92 323 960, 796 alustEkson 2: 92 325 868–92 325 978, 111 alustEkson 3: 92 433 912–92 433 988, 77 alustEkson 4: 92 439 335–92 439 409, 75 alustEkson 5: 92 442 089–92 442 173, 85 alustEkson 6: 92 442 713–92 442 816, 104 alustEkson 7: 92 443 400–92 443 474, 75 alustEkson 8: 92 445 317–92 445 342, 26 alustEkson 9: 92 447 371–92 447 424, 54 alustEkson 10: 92 449 074–92 449 216, 143 alustEkson 11: 92 453 900–92 454 069, 170 alustEkson 12: 92 456 404–92 456 608, 205 alustEkson 13: 92 482 680–92 482 846, 167 alustEkson 14: 92 486 666–92 486 780, 115 alustEkson 15: 92 491 665–92 491 777, 113 alustEkson 16: 92 492 175–92 492 240, 66 alustEkson 17: 92 493 476–92 501 481, 8006 alust151015175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,4 kb kogupikkusega 178,3 kb; neist 1869 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC24A4 geen: solute carrier family 24 member 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc24a4

Vancouver

Dante Labs. SLC24A4 geen: solute carrier family 24 member 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc24a4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test