Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Premature sagging cheeks

Drooping or sinking of tissues of the cheeks more than would be expected at a given age. Sagging can occur due to a relative excess of skin and/or lack of elastic recoil as well as fat accumulation.

HPO HP:0034273

Kokkuvõte

Teised nimetused
Premature facial sagging
Kehasüsteem
Abnormality of head or neck

6 geeni on seotud tunnusega Premature sagging cheeks

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Premature sagging cheeks. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
AEBP1AE binding protein 1AlatiEsineb 1 haiguses
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1AlatiEsineb 1 haiguses
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1AlatiEsineb 1 haiguses
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FBLN5fibulin 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the cheek

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test