Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GYS2

glycogen synthase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p12.1
Koordinaadid
Kromosoom 12: 21 536 107–21 604 847 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 68,7 kb
Valk
703 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000261195.3NM_021957.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Glükogeenoosi haigus

    • Glykogeenisalduse tõbi 0 tüüp (maksa glükogeen-süntaasi puudulikkus)Autosoomne retsessiivne

      Põhjustavad variandid geenis GYS2, mis lapseeas viivad pärast ööpäevast paastu madala veresuhkruni ja ketoonkehadeni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab süüa sagedasemalt valgurikkaid toite ning õhtul enne magamaminekut tärklisega toitu, et vältida madalat veresuhkrut.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GYS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub GYS2. GYS2 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 12, vahemikus 21 070 477 kuni 22 070 476.Kromosoom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, otsene ahelSLCO1B3-SLCO1B7: 21 047 179–21 176 895, otsene ahelSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, otsene ahelSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, pöördne ahelSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, otsene ahelIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, otsene ahelPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, pöördne ahelRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, otsene ahelGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, otsene ahelSPXGYS2: 21 536 107–21 604 847, pöördne ahelGYS2: 21 536 203–21 657 798, pöördne ahelLDHB: 21 635 339–21 757 890, pöördne ahelLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, pöördne ahelKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, pöördne ahelABCC9CMAS: 22 046 174–22 065 674, otsene ahelCMASST8SIA1: 22 063 773–22 437 041, pöördne ahelST8SIA1GYS2 skeem: 16 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 21 536 107–21 537 175, 1069 alustEkson 15: 21 539 258–21 539 338, 81 alustEkson 14: 21 540 410–21 540 573, 164 alustEkson 13: 21 542 496–21 542 591, 96 alustEkson 12: 21 546 344–21 546 470, 127 alustEkson 11: 21 558 200–21 558 313, 114 alustEkson 10: 21 559 091–21 559 169, 79 alustEkson 9: 21 559 651–21 559 710, 60 alustEkson 8: 21 560 386–21 560 492, 107 alustEkson 7: 21 562 918–21 563 038, 121 alustEkson 6: 21 563 228–21 563 345, 118 alustEkson 5: 21 568 865–21 569 009, 145 alustEkson 4: 21 574 144–21 574 326, 183 alustEkson 3: 21 575 866–21 576 057, 192 alustEkson 2: 21 580 342–21 580 523, 182 alustEkson 1: 21 604 472–21 604 847, 376 alust161510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 68,7 kb; neist 2112 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GYS2

43

kohad geenis GYS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GYS2 68,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GYS2 geen: glycogen synthase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gys2

Vancouver

Dante Labs. GYS2 geen: glycogen synthase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gys2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test