Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CAMK2D

calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q26
Koordinaadid
Kromosoom 4: 113 451 032–113 761 738 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 310,7 kb
Valk
533 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
CAMKD
MANE Select transkript
ENST00000511664.6NM_001321571.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Sindroomsed ja metaboolsed kardiomüopaatiad

    • CAMK2D-ga seotud neuroarengu häire ja dilatatiivne kardiomüopaatiaAutosoomne dominantne

      Haigusseisund, mis on põhjustatud CAMK2D muutustest ning mis ühendab õppimis- ja arenguraskused dilatatiivse kardiomüopaatiaga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CAMK2D on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub CAMK2D. CAMK2D ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 4, vahemikus 113 106 385 kuni 114 106 384.Kromosoom 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbANK2: 112 818 032–113 384 237, otsene ahelANK2CAMK2D: 113 451 032–113 761 738, pöördne ahelCAMK2DARSJ: 113 900 282–113 979 728, pöördne ahelARSJCAMK2D skeem: 21 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 113 451 032–113 454 515, 3484 alustEkson 20: 113 455 726–113 455 821, 96 alustEkson 19: 113 457 335–113 457 563, 229 alustEkson 18: 113 460 147–113 460 241, 95 alustEkson 17: 113 465 529–113 465 604, 76 alustEkson 16: 113 500 463–113 500 511, 49 alustEkson 15: 113 502 936–113 502 977, 42 alustEkson 14: 113 504 976–113 505 035, 60 alustEkson 13: 113 509 638–113 509 675, 38 alustEkson 12: 113 513 328–113 513 370, 43 alustEkson 11: 113 513 830–113 513 913, 84 alustEkson 10: 113 515 069–113 515 191, 123 alustEkson 9: 113 517 563–113 517 657, 95 alustEkson 8: 113 531 216–113 531 299, 84 alustEkson 7: 113 537 341–113 537 443, 103 alustEkson 6: 113 547 644–113 547 716, 73 alustEkson 5: 113 552 031–113 552 096, 66 alustEkson 4: 113 609 152–113 609 206, 55 alustEkson 3: 113 661 713–113 661 772, 60 alustEkson 2: 113 759 320–113 759 414, 95 alustEkson 1: 113 761 004–113 761 738, 735 alust2115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 310,7 kb; neist 1602 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CAMK2D

2

kohad geenis CAMK2D, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CAMK2D 310,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CAMK2D geen: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/camk2d

Vancouver

Dante Labs. CAMK2D geen: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/camk2d

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test