Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VWF

von Willebrand factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 5 948 877–6 124 670 (GRCh38)
Eksonid
52 eksonit, ulatus 175,8 kb
Valk
2813 aminohapet
Varasemad tähised
F8VWF
MANE Select transkript
ENST00000261405.10NM_000552.5
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik von Willebrandi tõbi

    • Pärilik von Willebrandi tõbi (VWD) on pärilik verejooksuhäire, mis on põhjustatud geneetilisest kõrvalekaldest, mis viib Willebrandi faktori (von Willebrandi faktor; VWF) kvantitatiivsete, struktuursete või funktsionaalsete häireteni. On määratletud kaks peamist VWF-puudulikkuse rühma: kvantitatiivne ja osaline (1. tüüp) või täielik (3. tüüp), ning kvalitatiivne (2. tüüp), millel on mitu alatüüpi (2A, 2B, 2M, 2N).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      1. tüüp: desmopressiin (DDAVP); 2A tüüp: DDAVP-katse või VWF-kontsentraat; 2B tüüp: VWF-kontsentraat (DDAVP on vastunäidustatud); 2M tüüp: DDAVP-katse; 2N tüüp: VWF/FVIII-kontsentraat; 3. tüüp: VWF/FVIII-kontsentraat; limaskestaverejooksu korral traneksaamhape

Kuidas VWF on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub VWF. VWF ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 12, vahemikus 5 536 774 kuni 6 536 773.Kromosoom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, pöördne ahelANO2VWF: 5 948 877–6 124 670, pöördne ahelVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, otsene ahelCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, otsene ahelPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, pöördne ahelTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, pöördne ahelSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, otsene ahelLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, otsene ahelCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, otsene ahelTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, pöördne ahelVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, pöördne ahelMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, otsene ahelNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, otsene ahelGAPDHVWF skeem: 52 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 52: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 47: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 45: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 91 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 5 948 877–5 949 203, 327 alust. Eksonis 52 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 51: 5 949 786–5 949 883, 98 alustEkson 50: 5 951 844–5 951 883, 40 alustEkson 49: 5 952 391–5 952 519, 129 alustEkson 48: 5 953 496–5 953 594, 99 alustEkson 47: 5 967 486–5 967 602, 117 alustEkson 46: 5 968 127–5 968 167, 41 alustEkson 45: 5 969 211–5 969 391, 181 alustEkson 44: 5 971 599–5 971 709, 111 alustEkson 43: 5 976 111–5 976 260, 150 alustEkson 42: 5 981 786–5 981 991, 206 alustEkson 41: 5 983 150–5 983 254, 105 alustEkson 40: 5 985 045–5 985 119, 75 alustEkson 39: 5 985 563–5 985 665, 103 alustEkson 38: 5 991 819–5 992 018, 200 alustEkson 37: 5 993 862–5 994 203, 342 alustEkson 36: 5 994 415–5 994 607, 193 alustEkson 35: 5 996 002–5 996 222, 221 alustEkson 34: 6 011 617–6 011 794, 178 alustEkson 33: 6 012 087–6 012 130, 44 alustEkson 32: 6 013 481–6 013 645, 165 alustEkson 31: 6 016 089–6 016 232, 144 alust. Eksonis 31 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 30: 6 016 516–6 016 656, 141 alust. Eksonis 30 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 29: 6 016 754–6 016 870, 117 alustEkson 28: 6 018 365–6 019 743, 1379 alust. Eksonis 28 on 37 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 27: 6 021 900–6 022 035, 136 alust. Eksonis 27 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 26: 6 022 740–6 022 898, 159 alust. Eksonis 26 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 25: 6 023 631–6 023 787, 157 alustEkson 24: 6 025 580–6 025 693, 114 alust. Eksonis 24 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 23: 6 025 906–6 026 046, 141 alustEkson 22: 6 029 342–6 029 488, 147 alustEkson 21: 6 031 444–6 031 578, 135 alustEkson 20: 6 034 688–6 034 826, 139 alust. Eksonis 20 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 19: 6 036 388–6 036 491, 104 alust. Eksonis 19 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 18: 6 044 291–6 044 451, 161 alust. Eksonis 18 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 17: 6 046 723–6 046 817, 95 alust. Eksonis 17 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 16: 6 052 543–6 052 783, 241 alustEkson 15: 6 056 857–6 057 072, 216 alustEkson 14: 6 057 849–6 058 044, 196 alust. Eksonis 14 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 13: 6 062 954–6 063 054, 101 alustEkson 12: 6 064 246–6 064 384, 139 alustEkson 11: 6 065 137–6 065 273, 137 alust. Eksonis 11 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 10: 6 071 297–6 071 343, 47 alustEkson 9: 6 072 331–6 072 442, 112 alustEkson 8: 6 073 619–6 073 741, 123 alust. Eksonis 8 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 7: 6 075 335–6 075 551, 217 alustEkson 6: 6 095 460–6 095 584, 125 alustEkson 5: 6 110 374–6 110 582, 209 alustEkson 4: 6 110 866–6 110 968, 103 alustEkson 3: 6 121 174–6 121 338, 165 alustEkson 2: 6 123 142–6 123 196, 55 alustEkson 1: 6 124 421–6 124 670, 250 alust52402015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,8 kb kogupikkusega 175,8 kb; neist 8442 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VWF

265

kohad geenis VWF, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 137 (52%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (102 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (137 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VWF 175,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,8 kb).

Variandid, millel on leht (59)

Siin on VWF variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.4885G>CEkson 286 018 533Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C804Fc.2411G>TEkson 186 044 322Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C849Yc.2546G>AEkson 196 036 388Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C1060Rc.3178T>CEkson 246 025 624Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C1149Rc.3445T>CEkson 266 022 833Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C1190Fc.3569G>TEkson 276 022 005Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C1190Rc.3568T>CEkson 276 022 006Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C1190Yc.3569G>AEkson 276 022 005Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C2773Rc.8317T>CEkson 525 949 140Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C2773Sc.8318G>CEkson 525 949 139Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 59 VWF varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VWF geen: von Willebrand factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vwf

Vancouver

Dante Labs. VWF geen: von Willebrand factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vwf

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test