Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PKP2

plakophilin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p11.21
Koordinaadid
Kromosoom 12: 32 790 755–32 896 777 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 106 kb
Valk
837 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000340811.9NM_001005242.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Aritmogeenne kardiomüopaatia

    • Aritmogeenne parema vatsakese kardiomüopaatia (ARVC)

      Südamelihase progresseeruv asendumine rasv- ja armkoega, peamiselt parempoolses vatsakeses, mis põhjustab vatsakeste aritmiaid; tavaliselt on põhjuseks variandid desmosoomi geenides PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP või geenides TMEM43, PLN või DES.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos toetab regulaarset rütmi jälgimist, nõuandeid vastupidavusalaste koormuste piiramise kohta, otsuseid siirdatava defibrillaatori kohta ning sugulaste testimist.

Kuidas PKP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub PKP2. PKP2 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 12, vahemikus 32 343 766 kuni 33 343 765.Kromosoom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, otsene ahelBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, otsene ahelFGD4DNM1L: 32 679 200–32 745 650, otsene ahelDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, pöördne ahelYARS2PKP2: 32 790 755–32 896 777, pöördne ahelPKP2PKP2 skeem: 13 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 12: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 62 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 32 790 755–32 792 492, 1738 alustEkson 12: 32 792 644–32 792 731, 88 alust. Eksonis 12 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 32 796 109–32 796 298, 190 alust. Eksonis 11 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 32 802 403–32 802 556, 154 alust. Eksonis 10 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 32 821 356–32 821 529, 174 alust. Eksonis 9 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 32 822 467–32 822 631, 165 alust. Eksonis 8 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 32 824 045–32 824 162, 118 alustEkson 6: 32 841 028–32 841 205, 178 alust. Eksonis 6 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 32 850 766–32 850 973, 208 alust. Eksonis 5 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 32 868 927–32 869 062, 136 alust. Eksonis 4 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 32 877 846–32 878 543, 698 alust. Eksonis 3 on 13 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 32 878 920–32 879 032, 113 alust. Eksonis 2 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 32 896 509–32 896 777, 269 alust. Eksonis 1 on 5 varianti, millel on leht. Loetle need1310515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 106 kb; neist 2514 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PKP2

278

kohad geenis PKP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 23 (8,3%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (10 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (13 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PKP2 106 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

Variandid, millel on leht (66)

Siin on PKP2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantEkson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.1A>GEkson 132 896 731Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.369G>AEkson 332 878 511Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1378+1G>CIntron 532 850 765Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1379-2A>TIntron 532 841 207Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1379-2047_1379-2043delIntron 532 843 247Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1482G>AEkson 632 841 102Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1557-1G>CIntron 632 824 163Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1839+2T>AIntron 832 822 465Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2013+1G>AIntron 932 821 355Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2014-1G>CIntron 932 802 557Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 66 PKP2 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PKP2 geen: plakophilin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pkp2

Vancouver

Dante Labs. PKP2 geen: plakophilin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pkp2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test