Gen

NHERF1

NHERF family PDZ scaffold protein 1

Localización citogenética: 17q25.1
Coordenadas: Cromosoma 17: 74.748.628–74.769.353 (GRCh38)
Exones: 6 exones en 20,7 kb
Proteína: 358 aminoácidos
También conocido como: NHERF, EBP50, NHERF-1, NHE-RF
Símbolos anteriores: SLC9A3R1
Transcrito MANE Select: ENST00000262613.10NM_004252.5
Tipo de locus: Protein-coding

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Rasgos asociados a NHERF1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NHERF1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the musculoskeletal system

Laboratory abnormality

Abnormality of the genitourinary system

Kidney stone

Enlaces externos

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Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.

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Dante Labs. (s. f.). Gen NHERF1: NHERF family PDZ scaffold protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nherf1

Vancouver

Dante Labs. Gen NHERF1: NHERF family PDZ scaffold protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nherf1

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