Hernia diafragmática congénita
Formación incompleta del diafragma presente desde el nacimiento que, en una minoría de familias, está relacionada con genes individuales como ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 o PLS3, a menudo con penetrancia incompleta.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer este resultado es relevante principalmente para la planificación familiar, ya que puede orientar sobre el riesgo de recurrencia y sobre la opción de una ecografía prenatal detallada en un futuro embarazo.
También conocida como
agenesis of hemidiaphragm; CDH; congenital diaphragmatic defect; diaphragmatic hernia; unilateral agenesis of diaphragm
Incluye 5 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- diaphragmatic hernia 1
- diaphragmatic hernia 2
- diaphragmatic hernia 3
- diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects
- hernia, anterior diaphragmatic
